Osoby zmagające się z Ataksją Friedreicha (FA) żyją średnio 37-38 lat. Ale pojawił się pierwszy lek, który zmienia jej przebieg i daje nadzieję chorym. Został on zatwierdzony w grudniu 2023 r. w Stanach Zjednoczonych, a następnie w lutym 2024 r. w Unii Europejskiej.
„Do ubiegłego roku w ogóle nie było żadnej możliwości leczenia tej choroby. Wysiłek zarówno chorych, ich rodzin jak i nas lekarzy skupiał się więc na zachowaniu jak najdłużej sprawności, czyli rehabilitacji i leczeniu zachowawczym. Nowy lek nie usuwa przyczyny choroby, ale znacząco spowalnia postęp jej objawów. Trzeba pamiętać, że bez leczenia ta wyniszczająca choroba nieuchronnie postępuje i stopniowo odbiera choremu samodzielność” – podkreśla w rozmowie z ISBzdrowie prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, przedstawicielka Polski w radzie służącej ocenie szpitali zajmujących się chorobami rzadkimi w Komisji Europejskiej.
Ataksja Friedreicha (FA) jest ultrarzadką, postępującą chorobą neurodegeneracyjną
o podłożu genetycznym. Rozpoczyna się w okresie dojrzewania, zwykle między 5. a 25. rokiem życia. Charakteryzuje się objawami z zakresu układu nerwowego, układu mięśniowo-szkieletowego, mięśnia sercowego i wydzielania wewnętrznego trzustki. „To choroba, która niszczy organizm na wielu poziomach” – przypominała w Dniu Chorób Rzadkich prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM, Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich Nerwowo-Mięśniowych, ERN EURO NMD.
W Polsce na FA choruje ok. 150 osób. Większość pacjentów, w ciągu 10-20 lat od wystąpienia pierwszych objawów, traci nieodwracalnie zdolność samodzielnego poruszania się.
Z uwagi na rzadkość występowania choroby pacjenci często spotykają się
z niezrozumieniem ze strony społeczeństwa i personelu medycznego, są oskarżani
o bycie pod wpływem alkoholu lub substancji psychoaktywnych. Wynika to
z charakterystycznych objawów FA, takich jak niezborność ruchowa, chwiejny chód, zaburzenia równowagi, czy trudności z mówieniem, które mogą przypominać stan odurzenia. Społeczna stygmatyzacja sprawia, że pacjenci walczą nie tylko
z postępującą niepełnosprawnością, ale także z brakiem akceptacji i zrozumienia ze strony otoczenia.
Jak w wielu chorobach rzadkich, tak i w tej chorzy latami czekają na postawienie diagnozy.
„Moja choroba ujawniła się w wieku 14 lat. Zaczęło się od skoliozy, potem doszła bełkotliwa mowa, potem zaczęło się chybotliwe chodzenie” – opowiada Agnieszka Pogrzały z Fundacja Ataksja Friedreicha. – „Ale diagnozę usłyszałam dopiero mając 22 lata. Dla mnie – młodej osoby, na studiach to był szok”.
Ataksja Friedreicha pozbawia pacjentów sprawności, jak również możliwości pełnienia ról społecznych, rodzinnych i zawodowych. Choroba ograbia z godności, zabiera życie po kawałku, przy jednoczesnym zachowaniu pełnej świadomości umysłowej pacjentów. Jednak Pani Agnieszka nie poddała się – ma dzisiaj 42 lata i mimo, że porusza się przy pomocy wózka inwalidzkiego to wciąż jest aktywna zawodowo, wyjeżdża z narzeczonym na wakacje, itp.
Nowa terapia lekiem omaweloksolon hamuje proces neurodegeneracji, wpływając na metabolizm komórki i procesy zapalne. Chociaż nie jest w stanie cofnąć uszkodzeń, które już zaszły w komórkach nerwowych, to jednak zatrzymuje dalsze ich obumieranie.
„Badania kliniczne trwały trzy lata, więc wielu rzeczy nadal nie wiemy. Wykazano jednak, że u większości chorych doszło do spowolnienia postępu choroby, a u niektórych nawet do pewnej poprawy. Oznacza to, że ci pacjenci mogą dłużej być niezależni. Nie mamy jeszcze danych dotyczących długoterminowego stosowania leku, ale wyniki badań są obiecujące” – podkreśla prof. Kotulska-Jóźwiak.
Jak wyjaśnia w rozmowie z nami – nadal nie wiadomo jak lek wpłynie na chorych w najbardziej zaawansowanym stanie.
„Jednak dla pacjentów, którzy do tej pory nie mieli możliwości żadnego leczenia ta pierwsza możliwość terapii daje nadzieję na zatrzymanie FA” – wyjaśnia prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
Obecnie polscy pacjenci, którzy wcześniej zostali zakwalifikowani, mogą skorzystać z tego leczenia w ramach Ratunkowego Dostępu do Terapii Lekowych (RDTL). To zaledwie kilka osób – w tym Pani Agnieszka.
„Dostaję go od 4 miesięcy i już widzę efekty. Zmiany są drobniutkie, ale są. Jak siedzę, to mogę trzymać prosto nogi, a wcześniej nie mogłam. To ogromna różnica, bo łatwiej przesiąść się np. z łóżka na wózek. Mogę też siedzieć bez oparcia, a wcześniej nie było to możliwe” – opowiada p. Agnieszka.
Omaweloksolon jest lekiem doustnym, podawanym raz dziennie, wskazanym w leczeniu ataksji Friedreicha (FA), do stosowania u dorosłych i młodzieży od 16. roku życia. Otrzymał on status leku sierocego, objętego programem przyspieszonego dopuszczenia do obrotu (tzw. fast track) jako rozwiązanie terapeutyczne w leczeniu rzadkiej choroby. Teraz polscy chorzy mają nadzieję na szybką ścieżkę refundacyjną dzięki czemu będzie on dostępny dla wszystkich pacjentów.
