Choroby rzadkie w perspektywie pacjentów, rodzin, lekarzy i opiekunów – model współpracy w ramach WUM

Serdecznie zapraszamy na konferencję WUM „Choroby rzadkie w perspektywie pacjentów, rodzin, lekarzy i opiekunów – model współpracy w ramach WUM”, która odbędzie się  w Dziecięcym Szpitalu Klinicznym UCK WUM.

Program:
8:00 Prof. dr hab. n. med. Zbigniew Gaciong, Jego Magnificencja Rektor WUM
Prof. dr hab. n. med. Piotr Pruszczyk, Prorektor ds Nauki i Transferu Technologii WUM
Dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba, Dyrektor Centrum Doskonałości Chorób Rzadkich
i Niezdiagnozowanych WUM
8:15 Stanisław Maćkowiak, Federacja Pacjentów Polskich i Fundacja Orphan Polska
– Wyzwania systemowe w chorobach rzadkich okiem pacjentów/rodziców
8:30 Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk – Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich
8:45 Wiceminister Zdrowia Prof. dr hab. n. med. Urszula Demkow

9:00 – 11:00 PERSPEKTYWA PACJENTÓW I RODZIN
9:00 Marcin Basiński, Fundacja Jesteśmy Pod Ścianą – Organizacja pacjencka vs Państwo
9:15 Małgorzata i Piotr Kośla, Fundacja PACS2 – PACS2 Research Foundation: modelowy przykład działań wielokierunkowych w ultrarzadkiej chorobie neurorozwojowej
9:30 Dorota Raczek i Katarzyna Gągor-Nowak, Fundacja SMA – Aspekty terapeutyczne SMA
w perspektywie rodzica
9:45 Dorota Korycińska, Stowarzyszenie Neurofibromatozy Polska – Koordynacja działań
diagnostyczno-terapeutycznych w nerwiakowłókniakowatości
10:00 Marek Piegat, Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z zespołem Retta
– Wyzwania terapeutyczne w zespole Retta
10:15 Aneta Jurko, Stowarzyszenie pacjentów ze stwardnieniem guzowatym – Stwardnienie guzowate z perspektywy rodzica
10:30 Iwona Czabak, Stowarzyszenie Marfan Polska – Zespół Marfana – wyzwania i nadzieje – spojrzenie pacjenta na leczenie
10:45 Marzena Piejko, Fundacja CF Oddech Życia – Życie przed i po przeszczepie płuc

11:30 – 13:45 PERSPEKTYWA LEKARZY/OPIEKUNÓW

11:30 Dr hab. n. med. Krystyna Szymańska, Klinika Neurologii Dziecięcej i Pediatrii – Choroby
autoimmunizacyjne mózgu – trudności diagnostyczne
11:45 Dr hab. n. med. Piotr Skrzypczyk, Klinika Nefrologii Dziecięcej i Pediatrii – Stwardnienie guzowate jako problem interdyscyplinarny
12:00 Dr n. med. Marek Karwacki, Centrum Koordynowanej Opieki Medycznej nad Pacjentami z Neurofibromatozami i pochodnymi im RASopatiami, Katedra i Klinika Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii
12:15 Prof. dr hab. n. med. Krzysztof Jamroziak, Katedra i Klinika Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych – Ośrodek amyloidozy: rola współpracy wielospecjalistycznej w diagnostyce i leczeniu amyloidoz
12:30 Prof. dr hab. n. med. Piotr Milkiewicz, Klinika Hepatologii, Transplantologii i Chorób
Wewnętrznych – Europejska Sieć Referencyjna ERN, Ośrodek Chorób Wątroby
12:45 Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, Katedra i Klinika Neurologii, Europejska Sieć Referencyjna ERN EURO NMD – Europejska Sieć Referencyjna ERN, Ośrodek Chorób Nerwowo-Mięśniowych
13:00 Prof. dr hab. n. med. Wojciech Lisik, Katedra i Klinika Chirurgii Ogólnej i Transplantacyjnej – Transplantologia w mukowiscydozie
13:15 Prof. dr hab. n. med. Agnieszka Szypowska, Pododdział Kliniczny Diabetologii Dziecięcej i Pediatrii, Klinika Pediatrii – Europejska Sieć Referencyjna, ERN Zaburzenia przemian glukozy
13:30 Prof. dr hab. n. med. Bożena Werner, Klinika Kardiologii Wieku Dziecięcego i Pediatrii
Ogólnej – Spektrum rzadkich chorób układu sercowo-naczyniowego u dzieci

15:15 – 16:45 PERSPEKTYWA DIAGNOSTÓW

15:15 Prof. dr n. med. Tomasz Stokłosa, Laboratorium Genetyki, Uniwersyteckie Centrum Medycyny Laboratoryjnej – Panele genowe w diagnostyce nowotworów i chorób rzadkich
15:30 Prof. dr hab. n. med. Rafał Płoski, Zakład Genetyki Medycznej – Sekwencjonowanie
eksomowe w chorobach rzadkich: 10+ lat doświadczeń
15:45 Prof. dr hab. n. med. Grzegorz Basak, Katedra i Klinika Hematologii, Transplantologii
i Chorób Wewnętrznych – Algorytmy AI w diagnostyce onkohematologicznej
16:00 Mgr Artur Bartochowski, mgr Anna Rakowska, Klinika Neonatologii i Chorób Rzadkich
– Rehabilitacja od pierwszych dni życia – szansa na całe życie
16:15 Dr inż. Anna Sibilska-Mroziewicz, Wydział Mechatroniki, Instytut Mikromechaniki i Fotoniki, Zakład Mechaniki Stosowanej, Politechnika Warszawska – Perspektywy wykorzystania Wirtualnej Rzeczywistości w rehabilitacji pacjentów cierpiących na choroby rzadkie
16:30 Dr n. med. Katarzyna Kuśmierska, Zakład Diagnostyki Laboratoryjnej i Immunologii
Klinicznej Wieku Rozwojowego – Metabolomika w diagnostyce chorób rzadkich

16:45 – 17:15 OKRĄGŁY STÓŁ DIAGNOSTYCZNY