Mastocytoza to wyzwanie diagnostyczne i terapeutyczne

Według danych Krajowego Rejestru Nowotworów (KRN) w ciągu ostatnich trzech dekad liczba nowych zachorowań na nowotwory układu krwiotwórczego i chłonnego wzrosła ponad 2-krotnie. Prognozy demograficzne i epidemiologiczne nie są optymistyczne w starzejącym się społeczeństwie będzie coraz więcej pacjentów hematologicznych.

Dzięki temu, że choroby krwi i szpiku są dobrze poznane, mogą być skutecznie leczone. Kluczem jest jednak wczesne wykrycie choroby. Postęp w hematologii zawdzięczamy przede wszystkim głębokiemu poznaniu organizmu człowieka, co umożliwia rozwój nowoczesnych leków i technologii medycznych. Postęp bezpośrednio wpływa na życie pacjentów, co obserwujemy m.in. na przykładzie przewlekłej białaczki szpikowej (PBSz). PBSz, na którą każdego roku w Polsce zapada na ok. 350 osób jest chorobą, w której organizm pacjenta wytwarza zmienione nowotworowo białe krwinki. Jak wskazują eksperci, dostępne terapie podane we wczesnej fazie choroby pozwalają na utrzymanie pacjenta w dobrym samopoczuciu, bez dolegliwości i w pełni aktywności życiowej.

„Dzięki stałemu postępowi medycyny i codziennej pracy lekarzy hematologów, sukcesywnie poprawia się długość i jakość życia chorych zmagających się z chorobami krwi. Co więcej, bieg niektórych chorób, w tym m.in. przewlekłej białaczki szpikowej, udało się odwrócić. Przewlekła Białaczka Szpikowa to choroba, która do niedawna skracała czas życia pacjentów do 4-5 lat. Pierwszym ogromnym przełomem w leczeniu tej choroby była zmiana jej postrzegania z choroby śmiertelnej na przewlekłą. Dziś mówimy o nowym celu terapeutycznym – przeżyciu wolnym od powrotu do terapii po jej odstawieniu czyli Treatment Free Remission (TFR), który może być rozważany w przypadku pacjentów, którzy osiągają głęboką odpowiedź molekularną na poziomie MR 4 lub MR 4.5 i przez określony czas ją utrzymają. Pojawienie się perspektywy odstawienia leczenia, a więc sytuacji, w której niektórych pacjentów uznamy praktycznie za wyleczonych, to ważny krok, na który czekaliśmy od lat. Należy jednak pamiętać, że u części chorych dochodzi do ponownego pojawienia się sygnału molekularnego, który zmusza do ponownego wdrożenia leczenia, dlatego kluczową rolę dla bezpieczeństwa tego podejścia terapeutycznego i szansy na powodzenie ma systematyczne i częste kontrolowanie stanu choroby przy pomocy badania molekularnego – ilościowego testu PCR, który musi być wykonywany według aktualnego stanu wiedzy do końca życia. Tylko pod takim warunkiem można myśleć o bezpiecznie przeprowadzonej próbie odstawienia leczenia Mamy nadzieję, że będzie to cel terapeutyczny, który będziemy mogli zaoferować również polskim pacjentom” – wyjaśnia prof. Tomasz Sacha z Katedry i Kliniki Hematologii Collegium Medicum UJ. – „Cieszymy się z sukcesów osiąganych w hematologii, ale wiemy, że jest jeszcze wiele wyzwań diagnostycznych i terapeutycznych. Relatywnie niewielka świadomość nt. mastocytozy, rzadkiemu nowotworowi mieloproliferacyjnemu, to wciąż wyzwanie” – dodaje.

Mastocytoza to rzadki nowotwór mieloproliferacyjny. U osób chorych dochodzi do nadmiernego wytwarzania mastocytów, czyli tzw. komórek tucznych, które należą do grupy białych krwinek. Choroba może przebiegać w postaci skórnej – kiedy mastocyty gromadzą się w skórze chorego lub  układowej – wówczas dochodzi do zajęcia narządów wewnętrznych (najczęściej szpiku kostnego, wątroby, śledziony i węzłów chłonnych). Mastocytozie układowej bardzo często towarzyszy także zajęcie skóry – typowe zmiany skórne występują u ok. 80% wszystkich chorych3. Szacuje się, że częstość występowania mastocytozy wynosi 10 na 100 tys. osób. Eksperci zaznaczają jednak, że część pacjentów pozostaje niezdiagnozowanych. Winne są niespecyficzne objawy, wśród których wymienia się zmęczenie, utratę masy ciała, gorączkę, spadki ciśnienia tętniczego, chorobę wrzodową, biegunkę, występowanie bólów kostnych i zmian o typie osteopenii, czy osteoporozy.
„Mastocytoza to choroba wyjątkowo trudna do zdiagnozowania, a następnie do leczenia. Do sprawnego postawienia prawidłowego rozpoznania często niezbędna jest ścisła współpraca lekarzy hematologów, alergologów, gastrologów i dermatologów. W większości przypadków zajęcie skóry stanowi pierwszy objaw choroby i często to właśnie dermatolog, a nie hematolog jest lekarzem, do którego udają się w pierwszej kolejności pacjenci z mastocytozą” – podkreśla prof. Grzegorz Helbig, internista i hematolog, kierownik Kliniki Hematologii i Transplantacji Szpiku SUM w Katowicach.

Głównym celem leczenia chorych na mastocytozę jest zapobieganie występowaniu lub zmniejszenie nasilenia objawów. W przypadku mastocytozy układowej konieczne jest wdrożenie intensywnego leczenia, którego celem jest zmniejszenie liczby komórek tucznych.
„Mastocytoza to choroba, której wystąpieniu nie można zapobiec. Kluczem do skutecznego leczenia jest jednak możliwie szybkie zgłoszenie się do lekarza, gdy pacjent obserwuje u siebie niepokojące objawy, tak, aby jak najszybciej postawić diagnozę i rozpocząć odpowiednie leczenie” – tłumaczy prof. Helbig.

W dniach 24-25 maja 2019 roku w Krakowie odbywa się druga Ogólnopolska Konferencja „Wyzwania w Hematologii”. Tegoroczna edycja na warsztat bierze dwie zupełnie różne choroby hematologiczne – przewlekłą białaczkę szpikową (PBSz) i mastocytozę.