„Nie można dobrze leczyć nowotworów bez diagnostyki molekularnej. To powinien być standard postępowania i podstawa do ustalenia leczenia. Chciałbym żeby każdy dorosły Polak został przebadany w kierunku mutacji najbardziej charakterystycznych dla naszej populacji. Według moich wyliczeń kosztowałoby nie więcej niż 100 zł, więc to żaden wydatek” – mówi wprost prof. dr hab. n. med. Jan Lubiński, Kierownik Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych oraz Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.
Na przykład mutacje w genach BRCA1/2 mogą być przyczyną wystąpienia raka piersi, jajnika, trzustki i prostaty. Tymczasem tylko 30% kobiet z rakiem jajnika jest badanych w tym kierunku.
Dzięki rozwojowi nauki o naszych genach wiemy już bardzo dużo, co pozwala precyzyjnie leczyć, ale także zapobiegać rozwojowi chorób. Poznanie molekularnych uwarunkowań nowotworów przyczyniło się do rozwoju nowych terapii onkologicznych. Dlatego #KoalicjaDlaŻycia Osób z Mutacją w Genach BRCA rozszerza swoje działania i powołuje Radę ds. Diagnostyki Molekularnej.
Jak podkreślają specjaliści każdy pacjent na początku swojej choroby powinien mieć wykonane badania molekularne, które pozwolą dobrać odpowiednie, celowane leczenie, uniknąć często źle dobranej chemioterapii.
„Wykrycie mutacji to także bardzo ważna informacja dla rodziny chorego, która także powinna zostać przebadana”- wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Bartosz Wasąg, Kierownik Katedry i Zakładu Biologii i Genetyki Medycznej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. – „Od tego nie ma odwrotu, a warto podkreślić, że ta diagnostyka staje się coraz bardziej powszechna, a więc jej koszty spadają”.
Mutacja w genach BRCA1 i BRCA2 to najlepiej poznana mutacja genetyczna. Obecnie wiadomo, że przyczynia się ona do wystąpienia nie tylko raka jajnika, ale także raka piersi, raka trzustki i raka prostaty. Często zapomina się, że mutacje dziedziczne mogą być dziedziczone od obojga rodziców, to oznacza, że nosicielami tych mutacji mogą być i kobiety, i mężczyźni. Przykładowo, mężczyzna chorujący na raka prostaty BRCA-zależnego, może przekazać mutację dziedziczną i synowi, i córce. Należy pamiętać, że nie tylko chory onkologicznie, ale też nosiciel mutacji może przekazać ją potomstwu.
„Nosiciele mutacji w genach BRCA1/2 mają większe ryzyko wystąpienia nowotworu jajnika, prostaty, trzustki, piersi. A jeśli zachorują to zazwyczaj w młodszym wieku, co istotnie wpływa zarówno na ich życie, jak i ich rodzin. Istnieją jednak terapie, które wykazują dużą skuteczność w przypadku nowotworów BRCA-zależnych – są to inhibitory PARP, które obecnie stosowane są z dużym powodzeniem w leczeniu raka jajnika. Niestety w dalszym ciągu liczba badań diagnostycznych w tym nowotworze, pomimo ich refundacji nie przekracza 30%. Znajomość mutacji ma ogromne znaczenie nie tylko dla pacjentów, ale także dla jej rodziny. Zwiększoną czujność onkologicznych u pacjentów i ich rodzin daje „Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe”, który obecnie jest modyfikowany i z finansowania Ministerstwa Zdrowia przechodzi w ręce Narodowego Funduszu Zdrowia. Niestety nie jest to kompleksowa aktualizacja uwzględniająca uwagi ekspertów oraz ich wieloletnie doświadczenia” – podkreśla dr hab. n. med. Radosław Mądry, kierownik Oddziału Ginekologii Onkologicznej Szpitala Klinicznego im. Heliodora Święcickiego UM w Poznaniu, prezes elekt Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej.
Szacuje się, że każdy człowiek jest nosicielem wielu różnych mutacji, z których nieliczne mogą mieć negatywne konsekwencje w postaci podwyższonego ryzyka zachorowań na choroby nowotworowe. Każdego dnia dochodzi do milionów uszkodzeń w naszym DNA. Sprawne systemy naprawcze szybko eliminują zagrożenie, ale co jeśli są one uszkodzone? Wtedy najczęściej pojawiają się choroby. Wszyscy pacjenci chorujący na nowotwory genetycznie zależne, w tym te związane z genem BRCA powinni mieć przeprowadzoną diagnostykę molekularną, która pomoże dobrać odpowiednie leczenie, ale także będzie elementem profilaktyki rodzin.
Sam fakt posiadania mutacji w genie BRCA1 i/lub BRCA2 nie jest wyrokiem, bowiem umożliwia wprowadzenie działań profilaktycznych. W Polsce funkcjonują poradnie genetyczne, do których skierowanie może wypisać nawet lekarz rodzinny. Dodatkowo obowiązuje „Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe”, który ma na celu zidentyfikowanie możliwie największej liczby osób z rodzin wysokiego ryzyka i objęcie ich opieką ukierunkowaną na możliwie najwcześniejsze rozpoznanie, a także na aktywną prewencję zachorowań na nowotwory.
„Tylko w 2020 roku dzięki Programowi objęto opieką łącznie 22 670 pacjentów, zidentyfikowano 9 761 nowych rodzin obciążonych wysokim ryzykiem zachorowania na nowotwory piersi lub jajnika, a opieką objęto ponad 20 000 kobiet z rodzin najwyższego i wysokiego ryzyka zachorowania. Jest to ogromna skala pomocy i bardzo dobre narzędzie profilaktyczne, dzięki któremu jesteśmy w stanie uchronić pacjentów przed zachorowaniem. Program opieki funkcjonuje od lat, obecnie Ministerstwo Zdrowia i Narodowy Fundusz Zdrowia aktualizują jego formułę. Chociaż sam nie wiem czy można powiedzieć o aktualizacji. Informacja co dalej z Programem to wielka niewiadoma. Nie wyobrażam sobie, że Programu zabraknie! Z ekspertami zgłaszamy od dawna chęć współpracy z kreatorami systemu i osobami odpowiedzialnymi za jego kształt” – komentuje prof. Lubiński.
Rak jajnika jest jednym z najgorzej rokujących nowotworów ginekologicznych. Szansę na wyleczenie pacjentki mają jedynie w pierwszej linii leczenia, ponieważ kiedy pojawi się pierwszy nawrót, już wiadomo, że jest to choroba nieuleczalna. Dlatego tak ważne jest, aby nowozdiagnozowane pacjentki otrzymały jak najskuteczniejsze leczenie na samym początku postępowania medycznego.
„Wybór optymalnej terapii jest ściśle powiązany z oznaczeniem u każdej pacjentki statusu mutacji w genach BRCA. Procedura ta powinna mieć charakter obligatoryjny. Daje bowiem informację nie tylko o spodziewanych efektach leczenia chorej, ale także pozwala na podjęcie działań profilkatycznych w przypadku jej rodziny. Niestety wykonywane badania molekularne ma tylko 3 na 10 kobiet! To efekt m.in. zbyt dużego rozposzenia leczenia tego typu nowotowru. Dlatego postulujemy, by jak najszybciej powstały Ovarian Cancer Units” – wyjaśnia dr hab. n. med. Anita Chudecka-Głaz, prof. PUM, kierownik Kliniki Ginekologii Operacyjnej i Onkologii Ginekologicznej Dorosłych i Dziewcząt SPSK 2 w Szczecinie, konsultant wojewódzki w dziedzinie ginekologii onkologicznej.
„Mężczyźni też mogą przekazywać wadliwy gen, a rak prostaty może być BRCA-zależny. Wystąpienie mutacji w genach BRCA u pacjenta chorującego na raka prostaty to świadomość zupełnie innej, trudniejszej choroby. Pacjenci chorują w młodszym wieku, ich choroba jest bardziej agresywna, częściej dochodzi do przerzutów.
Chorzy na raka prostaty z mutacjami w genach BRCA1/BRCA2 często chorują w młodszym wieku, a ich choroba jest bardziej agresywna – zatem przypadki te charakteryzuje gorsze rokowanie oraz wyższe ryzyko uogólnienia procesu tj. wystąpienia przerzutów odległych w ciągu kolejnych pięciu lat. Wykrycie mutacji w genach BRCA u pacjentów z rakiem prostaty to jednocześnie możliwość dobrania precyzyjniejszego leczenia. Szansą dla tej grupy pacjentów może być inhibitor PARP – olaparyb, którego zastosowanie w leczeniu raka prostaty wydłuża przeżycie całkowite w chorych BRCAm o niemal rok” – komentuje dr hab. n. med. Jakub Żołnierek.
W raku trzustki jednym z czynników ryzyka wystąpienia choroby jest obecność mutacji w genach BRCA, która występuje u ok. 4-7% pacjentów chorujących na raka trzustki. Osoby BRCA+ mają 3,5 razy większe ryzyko wystąpienia raka trzustki oraz chorują młodziej.
„Od niedawna wiemy, że rak trzustki jest BRCA-zależny. Biorąc pod uwagę, że w tym typie nowotworu nie ma badań przesiewowych, nie ma też profikatyki to pozostaje właśnie „opieka genetyczna” nad tymi osobami” – mówi Iga Rawicka, Prezes Fundacji EuropaColon Polska.
Jak dodawał dr n. med. Leszek Kraj, z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Hematologii i Onkologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, 15 proc. chorujących na raka trzustki ma tę mutację. „To jedno z najgorszych rokowań w onkologii, bo jest to nowotwór bardzo szybko postępujący. W Polsce mamy średnio rocznie około 3500 nowych przypadków raka trzustki, co oznacza, iż dziennie około 10 pacjentów i ich rodzin dowiaduje się o tej trudnej diagnozie” – wyjaśniał.
Rada ds. Diagnostyki Molekularnej – postulaty
Postulat 1.
Poprawa zarówno dostępności do badań genetycznych jak i kompleksowego wykorzystania ich wyników w profilaktyce, diagnostyce i leczeniu nowotworów
BRCA-zależnych
Postulat 2.
Zwiększenie kadry osób specjalizujących się w onkogenetyce klinicznej
Postulat 3.
Dostęp do wyników badań molekularnych dla pacjentów
