Hemofilia jest chorobą genetyczną polegającą na zaburzeniach krzepnięcia krwi. Polega na niedobrze lub braku jednego z czynników krzepnięcia krwi – czynnika VIII w hemofilii A, i czynnika IX w hemofilii B. Objawia się bolesnymi wylewami do stawów, mięśni lub organów wewnętrznych; często pojawiają się one bez uchwytnej przyczyny. Powtarzające się wylewy niszczą stawy, prowadząc do niepełnosprawności, a niekiedy są wręcz groźne dla życia.
Hemofilia typu A jest najczęstszą postacią hemofilii. Występuje przede wszystkim u mężczyzn (kobiety zwykle są bezobjawowymi nosicielkami). Spowodowana jest przez niedobór lub całkowity brak czynnika VIII – białka, które umożliwia skomplikowany proces krzepnięcia krwi.
Światowa Federacja Chorych na Hemofilię (WFH, World Federation of Haemophilia) liczbę chorych na tę skazę krwotoczną na świecie szacuje na poziomie 200 tys. W Polsce na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne choruje ok. 6. tys. osób.
Dzieci z ciężką postacią hemofilii od 2005 roku są leczone profilaktycznie: zwykle otrzymują koncentrat czynnika krzepnięcia 2-3 razy w tygodniu. Co oznacza dla nich konieczność wykonywania ponad 150 wkuć rocznie.
Dzięki coraz lepszemu rozumieniu mechanizmów choroby i lepszemu dostępowi do nowoczesnych leków życie chorych na hemofilię w ostatnich latach znacznie się poprawiło. Szczególnie warto zwrócić uwagę na terapie podskórne, wśród których istotnym przełomem jest wynalezienie emicizumabu.
Emicizumab to humanizowane przeciwciało dwuspecyficzne stosowane w leczeniu hemofilii
A. Lek wiąże się zarówno z aktywowanym czynnikiem IX krzepnięcia, jak i z czynnikiem X, co prowadzi do aktywacji tego ostatniego. Ta funkcja jest normalnie pełniona przez czynnik VIII krzepnięcia, który jest nieobecny u pacjentów z hemofilią A. Emicizumab został zaprojektowany tak, aby wykonywał pracę, którą normalnie wykonuje czynnik VIII – łączy dwa czynniki krzepnięcia (IXa i X) jako część łańcucha reakcji potrzebnych do krzepnięcia krwi. Najczęstszymi działaniami niepożądanymi (częstość ≥10%) są reakcje w miejscu podania, ból głowy i ból stawów.
Najnowsze wyniki przeglądu systematycznego (publikacja w ,,Research and Practices Thrombosis and Haemostasis” (Young i wsp., 2024) jednoznacznie potwierdzają ugruntowaną, wysoką skuteczność emicizumabu, będącego podskórną terapią przeznaczoną do profilaktyki krwawień u osób z wrodzoną hemofilią A, niezależnie od wieku, stopnia nasilenia choroby czy statusu inhibitora czynnika krzepnięcia VIII.
Leczenie profilaktyczne z zastosowaniem emicizumabu prowadziło do statystycznie i klinicznie istotnej redukcji liczby epizodów krwawienia niezależnie od wieku, ciężkości choroby czy statusu inhibitora czynnika VIII w porównaniu z niestosowaniem profilaktyki. Co wskazuje jednoznacznie, że stosowanie emicizumabu w ramach rzeczywistej praktyki klinicznej jest tak samo skuteczne, jak w ściśle kontrolowanych warunkach badań klinicznych i wykazuje korzystną relację efektów zdrowotnych do ryzyka działań niepożądanych – niezależnie od wieku, ciężkości choroby czy statusu inhibitora czynnika VIII.
W ramach omawianego przeglądu systematycznego uwzględniono zarówno dane z 27 badań klinicznych (obejmujących łącznie 680 pacjentów), jak i dane z rzeczywistej praktyki klinicznej (dane ze 109 badań obserwacyjnych prowadzonych w warunkach rzeczywistej praktyki klinicznej na dużej, niewyselekcjonowanej populacji chorych obejmującej łącznie pulę 570 pacjentów). Autorzy analizy potwierdzili, że emicizumab w sposób wysoce efektywny zapobiega krwawieniom w przebiegu hemofilii A oraz znamiennie wpływa na poprawę jakości życia osób chorych.
Opublikowane dane kliniczne dla emicizumabu obejmują wyniki badań, w których całkowity okres terapii wynosił 6 lat. Przytoczone dane dowodzą dotychczasowej długoterminowej skuteczności i bezpieczeństwa emicizumabu w profilaktyce krwawień w hemofilii A została dotychczas udowodniona. Obecnie, kluczowe wyniki badań rejestracyjnych, które 6 lat temu otworzyły dostęp do emicizumabu pacjentom z ciężką hemofilią A, znajdują jednoznaczne potwierdzenie w danych z rzeczywistej praktyki klinicznej, zarówno w zakresie skuteczności, jak i akceptowalnego profilu bezpieczeństwa, a także pozytywnego wpływu na jakość życia niezależnie od wieku, ciężkości choroby lub statusu inhibitora czynnika VIII.
Lek został zatwierdzony do obrotu w krajach UE w 2018 roku. W Polsce lek ten został objęty refundacją od 1 lipca br. Jednak jest dostępny jedynie dla ściśle określonej w programie lekowym B.15 populacji pacjentów pediatrycznych 1) do ukończenia 2. roku życia lub 2) u których występuje trudny dostęp dożylny definiowany jako konieczność usunięcia drugiego portu bądź brak możliwości założenia portu, nawet jeśli nie występowały u nich wcześniej krwawienia dostawowe; lub 3) u których występują co najmniej trzy udokumentowane krwawienia rocznie wymagających leczenia czynnikiem VIII, pomimo prawidłowo stosowanej profilaktyki czynnikiem VIII.
