Rozwój terapii celowanych i personalizowane podejście do leczenia nowotworów wymuszają zmiany w polskim systemie opieki onkologicznej, zwłaszcza w zakresie diagnostyki genetycznej. Obecny system finansowania badań genetycznych funkcjonuje od 2016 roku. Początkowo obejmował on niewielką liczbę badań, dziś coraz częściej mówi się o potrzebie wprowadzenia nowoczesnych technologii. Podczas X Międzynarodowego Forum Medycyny Personalizowanej PKMP kolejny raz alarmowano, że bez dostępu do zaawansowanej diagnostyki molekularnej nie jest możliwe skuteczne leczenie pacjentów cierpiących np. na raka jajnika, płuca czy raka piersi.
Ponownie wskazane zostały dwie pilne i niezbędne zmiany – refundacji badania HRD dla pacjentek z rakiem jajnika oraz umożliwienia rozliczania badań genetycznych z krwi w trybie ambulatoryjnym.
Mimo rosnącej liczby dostępnych terapii celowanych, brakuje realnego dostępu do badań genetycznych. Wiele testów niezbędnych do rozpoczęcia leczenia w ramach programów lekowych, nie jest refundowanych.
„Diagnostyka genetyczna to nie przyszłość – to teraźniejszość, bez której nie można dziś mówić o skutecznej terapii onkologicznej” – podkreśla dr Andrzej Tysarowski, prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej.
Kompleksowe profilowanie genomowe (CGP), obejmujące m.in. badanie HRD, jest standardem na świecie – a w Polsce od niemal dwóch lat pozostaje jedynie w sferze zapowiedzi. Tymczasem możliwość zastosowania refundowanej terapii celowanej, dla pacjentek z rakiem jajnika, bez tego badania nie jest możliwa.
„Polska Koalicja Medycyny Personalizowanej, której przewodniczę, wielokrotnie apelowała o pochylenie się nad wprowadzeniem nowego świadczenia do koszyka świadczeń gwarantowanych. Aktualnie w przypadku raka jajnika terapia została sfinansowana w 2022 roku, niestety diagnostyka już nie. Z początkiem maja zakończyło się finansowanie badań HRD przez firmę farmaceutyczną. Ciągle czekamy na zapowiadane przez Ministerstwo Zdrowia zmiany. Mam nadzieję, że projekt rozporządzenia pojawi się możliwie szybko, bo cała ścieżka legislacyjna, wprowadzenia nowego świadczenia, nie jest krótkim procesem. A pacjentki mają zablokowany dostęp do optymalnej terapii” – podkreśla Tysarowski.
Od ponad dwóch lat eksperci apelują o stworzenie nowego produktu w koszyku świadczeń – dostępu do badania CGP NGS dla chorych z rakiem jajnika, jajowodu i otrzewnej, a także z rakiem płuca.
„Mamy pacjenta, mamy terapię, brakuje tylko szytego na miarę garnituru diagnostycznego” – podsumowuje Dorota Korycińska, prezeska zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej, i dodaje: „pacjenci od lat słyszą zapowiedzi zmian, ale rzeczywistość odbiega od deklaracji. Brakuje też spójności – niektóre badania są refundowane, inne nie, mimo że w określonych wskazaniach są kluczowe. Pacjenci czują frustrację i zmęczenie – słyszą o postępie, ale nie odczuwają realnej zmiany” – zauważa.
Ministerstwo Zdrowia i Narodowy Fundusz Zdrowia deklarują, że problem nie jest im obcy, podczas wydarzenia padają nowe obietnice.
„Jesteśmy już na ostatnim etapie, jeśli chodzi o wprowadzenie badania CGP NGS dla pacjentów z rakiem jajnika, jajowodu czy otrzewnej. Są wszelkie akceptacje. NFZ wyodrębnia pulę pieniędzy. Myślę, że to są dni – to już jest na końcówce. Pamiętajmy, że potrzebne są jeszcze konsultacje. Nie jestem w stanie powiedzieć dnia, ale będzie to niebawem. Pacjentki czekają i wiem, że im się to należy. Staramy się, żeby te prace były jak najszybsze” – zastrzega podsekretarz Ministerstwa Zdrowia Urszula Demkow.
Drugą oczekiwaną zmianą jest umożliwienie rozliczania badań genetycznych z krwi (np. badania NGS w nowotworach BRCA-zależnych) w trybie ambulatoryjnym, bez konieczności hospitalizacji. Aktualnie polskie przepisy przewidują finansowanie takich badań wyłącznie, kiedy pacjent przebywa na oddziale szpitalnym, co wydłuża proces, zwiększa koszty i jest nieefektywne. Eksperci przypominają też o potencjalnych oszczędnościach – koszt jednorazowego badania jest nieporównywalnie niższy niż koszty nieskutecznego, przewlekłego leczenia, powtarzanych zabiegów diagnostycznych czy zbędnych hospitalizacji pacjenta.
„Już blisko dwa lata postulujemy, aby badania genetyczne z krwi mogły być rozliczane w trybie ambulatoryjnym. Pod koniec maja w Kielcach padła kolejna obietnica – tym razem na lipiec. Jako środowisko jesteśmy już bardzo zniecierpliwieni. Mam nadzieję, że z początkiem wakacji pierwsi pacjenci będą mogli z tej zmiany skorzystać” – zaznacza Dorota Korycińska.
„Jeśli chodzi o możliwość rozliczania diagnostyki genetycznej z krwi w trybie ambulatoryjnym dla nowotworów BRCA-zależnych to z wielką radością mogę podać datę – 1 lipca. Od 1 lipca będzie możliwość takiego rozliczenia badania w trybie ambulatoryjnym” – mówi minister Demkow.
Efektywne rozwiązanie dwóch problemów – refundacja badań HRD (nowego koszyka świadczeń dla badań CGP) i dodanie możliwości ambulatoryjnego rozliczania badań genetycznych z krwi – przełoży się na szybsze diagnozy, mniej hospitalizacji, lepsze wyniki leczenia i sprawniejsze wykorzystanie funduszy publicznych.
Pytanie pozostaje niezmienne – kiedy realnie pacjenci doczekają tych zmian? Mamy nadzieję, że przynajmniej część z nich będzie dostępna od 1 lipca, zgodnie z zapowiedzią.
*
Dyskusja została przeprowadzona 10 maja 2025 r. w Ambasadzie Wielkiej Brytanii w Warszawie podczas X Międzynarodowego Forum Medycyny Personalizowanej PKMP.
*
Medycyna personalizowana to koncepcja leczenia indywidualnie dopasowanego do każdego pacjenta. W oparciu o badania genetyczne dobieramy metody leczenia z uwzględnieniem indywidualnych cech pacjenta i optymalizujemy cały procesu terapeutyczny.
Terapia personalizowana może dotyczyć takich chorób jak: nowotwory, cukrzyca choroby kardiologiczne, choroby neurodegeneracyjne czy choroby rzadkie. Świadomość korzyści wynikających z indywidualnego podejścia do pacjenta rośnie z roku na rok.
Polska Koalicja Medycyny Personalizowanej powstała 17 grudnia 2015 r. w Warszawie. Celem, jaki stawiała przed sobą w momencie powstania było stworzenie warunków sprzyjających rozwojowi medycyny personalizowanej w Polsce poprzez wsparcie procesu zmian legislacyjnych i systemowych w tym obszarze. Dzisiaj, z perspektywy blisko 10 lat działalności, można powiedzieć, że cel ten jest skutecznie realizowany.
Polska Koalicja Medycyny Personalizowanej jako Stowarzyszenie jest inicjatorem i motorem zmian w naszym kraju które doprowadziły do upowszechnienia badań genetycznych i wprowadzania personalizowanego podejścia do terapii pacjentów w kolejnych obszarach terapeutycznych.
Towarzystwo obchodzi w tym roku dziesięciolecie swojego istnienia a mając na uwadze dynamikę rozwoju badań genetycznych i personalizacji terapii, można śmiało powiedzieć że przed PKMP wielkie wyzwania i ogrom pracy dla dobra pacjentów i na rzecz rozwoju nauk medycznych.
