Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa to ultrarzadka choroba krwi: w Polsce zmaga się z nią kilkadziesiąt osób. Jest nieprzewidywalna i ma gwałtowny przebieg. – Każdy rzut choroby może zakończyć się śmiercią z powodu udaru, krwotoku, niewydolności nerek – podkreśla dr Joanna Zdziarska, hematolog.
Pierwszy przypadek choroby został opisany przez amerykańskiego lekarza patologa, Eliego Moschcowitza, którego w 1924 roku zaintrygowała śmierć 16-letniej pacjentki. Młoda kobieta cierpiała na paraliż, śpiączkę, a jej blade ciało pokrywały liczne wybroczyny i siniaki. Po sekcji zwłok stwierdził, że naczynia krwionośne kobiety były wypełnione płytkami krwi. Choć przyczyn choroby w tamtych czasach lekarz upatrywał w działaniu toksyn i zakrzepową plamicę małopłytkową czasem nazywa się „chorobą Moschcowitza” lub „zespołem Moschcowitza”, to dziś wiadomo, że wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa to genetyczna i jedna z najrzadszych chorób układu krwiotwórczego. I że przez niski poziom enzymu o nazwie ADAMTS13 dochodzi do tworzenia się zakrzepów w naczyniach krwionośnych. A to jest dla życia i zdrowia niezwykle groźne, gdyż krew w takiej sytuacji ma utrudnioną drogę dopływu do licznych narządów.
„Dla wrodzonej zakrzepowej plamicy małopłytkowej typowe jest to, że gdy tego jednego enzymu brakuje, to duże cząsteczki białka „sklejają” płytki krwi. W ten sposób w naczyniach włosowatych i tętniczkach mózgu, serca i nerek tworzą się mikrozakrzepy. Grozi to niedokrwieniem tkanek i narządów. Jeśli pacjent nie jest leczony, każdy rzut choroby może zakończyć się zgonem z powodu udaru, krwotoku, niewydolności nerek” – tłumaczy dr Joanna Zdziarska, hematolog z Oddziału Klinicznego Hematologii i Chorób Wewnętrznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.
cTTP jest chorobą ultrarzadką. Rocznie odnotowuje się ok. 4–11 przypadków na milion.
„W Polsce nie jest to duża grupa, w tej chwili w opiece mamy kilkudziesięciu pacjentów. Można też przypuszczać, że wiele osób nie ma prawidłowej diagnozy” – podkreśla dr Zdziarska.
Wrodzoną zakrzepową plamicę małopłytkową dziedziczy się w sposób recesywny: wadliwy gen dostaje się zarówno od matki, jak i od ojca. Zazwyczaj zostaje rozpoznana późno. Ujawnia się najczęściej na skutek infekcji a u kobiet natomiast może ją aktywować ciąża.
Ze względu na to, że jest to choroba niezwykle rzadka, to neurolodzy, nefrolodzy, lekarze medycyny ratunkowej ‒ czyli medycy, którzy jako pierwsi mają do czynienia z pacjentami
z cTTP ‒ nie zawsze potrafią ją rozpoznać.
„Skojarzyć objawy wrodzonej zakrzepowej plamicy małopłytkowej nie jest prosto. Zmiany w morfologii nie są widoczne od razu, dlatego pacjent zamiast do hematologa, najpierw trafia do wielu innych specjalistów. Po drugie cTTP to choroba, która wymaga odpowiedniej diagnostyki, a badania nie są dostępne wszędzie, w Polsce jest zaledwie kilka punktów, gdzie są wykonywane: w Warszawie, Poznaniu, Krakowie, Gdańsku i Lublinie „– wymienia dr Zdziarska.
Standardowe leczenie cTTP polega na uzupełnianiu brakującego enzymu ADAMTS13 poprzez przetaczanie osocza, które ten enzym zawiera.
Bywa jednak, że niektórzy pacjenci mają alergię na osocze, a u tych, którym wykonuje się te dożylne wlewy, może dochodzić do zakażeń.
„Wlewy to leczenie o stosunkowo krótkim działaniu. Wiążą się z pobytem w szpitalu, dokąd trzeba się zgłosić raz na dwa tygodnie, na mniej więcej trzydniowy pobyt. Wszystko po to, żeby podać preparat i niestety jeszcze czasem leczyć skutki uboczne, między innymi w postaci nudności. A rzuty choroby może wystąpić nagle, niespodziewanie. Pacjent może trafić do szpitala w stanie zagrożenia życia” – analizuje dr. Zdziarska i dodaje, że w dodatku choroba jest nieprzewidywalna. – „Może być tak, że rzut pojawi się raz, rzuty mogą być też regularne. U niektórych pacjentów aż tak często, że wymagają profilaktyki, regularnego leczenia po to, żeby tych rzutów uniknąć. Nie da się tego przewidzieć” – zaznacza lekarka.
Dla pacjentów ratunkiem jest rekombinowany enzym ADAMTS13. Podawany w formie zastrzyku.
„To jest właśnie ta substancja, której brakuje pacjentom. Enzym wskakuje w brakujące miejsce jak puzzel. Jest przyjmowana przez chorych w formie zastrzyku, nawet samodzielnie i niekoniecznie w szpitalu” – wyjaśnia Katarzyna Lisowska, prezeska fundacji Per Humanus, administratorka facebookowej grupy „Zakrzepowa plamica małopłytkowa choroba nasza i naszych bliskich”. – „Preparat nie jest jeszcze refundowany w Polsce, pacjenci do tej pory korzystali z darowizny producenta leku. Obecnie jest w trakcie procesu refundacyjnego, czekamy na decyzję Ministerstwa Zdrowia” – dodaje.
Dla pacjentów dotkniętych tą chorobą nowy sposób leczenia jest szansą na zmianę jakości i komfortu życia.
„To przecież młodzi ludzie. Chcą normalnie żyć, funkcjonować, uczyć się, pracować, mieć dzieci. I to się udaje! Wcześniej byli stałymi bywalcami szpitali, a dzięki nowoczesnej terapii ich życie zmieniło się na o niebo lepsze” – zauważa Katarzyna Lisowska, która aktywnie udziela się także w Stowarzyszeniu Hematoonkologiczni oraz od 16 lat wspiera swojego męża i innych pacjentów z chorobami krwi.
Co roku 17 września na całym świecie obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Zakrzepowej Plamicy Małopłytkowej (Światowy Dzień TTP). Jest po to, aby uświadomić, czym ta choroba jest i aby zwrócić uwagę na potrzeby pacjentów borykających się z niedoborem enzymu ADAMTS13.
