Mastocytoza – trudna do wykrycia choroba nowotworowa

Mastocytoza to rzadka choroba należąca do nowotworów mieloproliferacyjnych. U osób chorujących na mastocytozę dochodzi do nadmiernego wytwarzania mastocytów, czyli tzw. komórek tucznych, które należą do grupy białych krwinek. Choroba może przebiegać w postaci skórnej – kiedy mastocyty gromadzą się w skórze chorego lub układowej – wówczas dochodzi do zajęcia narządów wewnętrznych. Rozpoznanie mastocytozy wciąż stanowi wyzwanie dla lekarzy. Choroba może przebiegać bezobjawowo lub bez wystąpienia specyficznych objawów. Często pacjenci latami pozostają niezdiagnozowani, odwiedzając wielu lekarzy.

Mastocytoza to w zasadzie grupa chorób charakteryzujących się nadmierną proliferacją (namnożeniem) i nagromadzeniem komórek tucznych w jednym lub wielu narządach – najczęściej w szpiku kostnym, skórze, wątrobie, śledzionie i węzłach chłonnych.

Mastocytoza z równą częstotliwością występuje u kobiet i mężczyzn. Może pojawić się w każdym wieku – zarówno u dzieci, jak i dorosłych. Choroba może przebiegać w dwóch zasadniczych postaciach: skórnej i układowej. W przypadkach, w których patologiczne gromadzenie się mastocytów jest ograniczone wyłącznie do skóry, rozpoznaje się mastocytozę skóry, gdy dochodzi do gromadzenia się mastocytów w narządach wewnętrznych (najczęściej w szpiku kostnym, wątrobie, śledzionie i węzłach chłonnych) – rozpoznaje się mastocytozę układową. Mastocytozie układowej często towarzyszy także zajęcie skóry. Według szacunków, typowe zmiany skórne występują u ok. 80% wszystkich chorych na mastocytozę. U 3/4 pacjentów choroba rozpoczyna się w dzieciństwie, głównie w okresie niemowlęcym i manifestuje się wystąpieniem zmian skórnych. Drugim szczytem zachorowań jest 3-4 dekada życia. U 15% chorych zmiany mają charakter wrodzony. U dzieci choroba przebiega zwykle łagodniej – zazwyczaj pod postacią pokrzywki lub odosobnionych / wieloogniskowych nacieków i może całkowicie ustąpić w okresie dojrzewania. W przeciwieństwie do postaci pediatrycznych mastocytoza u osób dorosłych ma przeważnie postać układową, progresywną i przebiega bardziej agresywnie. U większości chorych zajęte są nie tylko narządy wewnętrzne, ale także i skóra.

Ze względu na brak badań epidemiologicznych trudno dokładnie określić częstość występowania mastocytozy. Szacuje się, że wynosi ona 10 na 100 000 osób. Eksperci zaznaczają jednak, że część pacjentów pozostaje niezdiagnozowanych. Winne są niespecyficzne objawy choroby, wśród których wymienia się zmęczenie, utratę masy ciała, gorączkę, spadki ciśnienia tętniczego, chorobę wrzodową, biegunkę, występowanie bólów i zmian o typie osteopenii/osteoporozy. W celu sprawnego postawienia prawidłowego rozpoznania – często niezbędna jest więc ścisła współpraca lekarzy hematologów, alergologów, gastrologów i dermatologów. W większości przypadków zajęcie skóry stanowi pierwszy objaw choroby i często to właśnie dermatolog jest lekarzem, do którego udają się w pierwszej kolejności pacjenci z mastocytozą.

Podstawą rozpoznania mastocytozy skórnej jest badanie histologiczne wycinka skóry. Jeśli lekarz podejrzewa mastocytozę układową, na podstawie występujących u pacjenta objawów ogólnych, powinien zlecić wykonanie badań pomocniczych, wśród których znajdują się morfologia krwi obwodowej, biopsja szpiku, a także badania narządów wewnętrznych (USG brzucha, RTG klatki piersiowej, ocena jelit, ocena układu szkieletowego). Głównym celem leczenia chorych
na mastocytozę jest zapobieganie występowaniu lub zmniejszenie nasilenia objawów.
W leczeniu mastocytozy skórnej stosuje się leki działające głównie objawowo – zmniejszające świąd, reakcje pokrzywkowe,  uczucie uderzenia gorąca oraz dolegliwości ze strony układu pokarmowego.
W przypadku mastocytozy układowej konieczne jest wdrożenie intensywnego leczenia, którego celem jest zmniejszenie liczby komórek tucznych.

Mastocytoza, zarówno skórna jak i układowa wiąże się z ryzykiem wystąpienia reakcji anafilaktycznej. Występuje ona u ok. 50% dorosłych i ok. 5-10% dzieci z mastocytozą. U dorosłych związana jest najczęściej z alergią na jady owadów błonkoskrzydłych, a u większości dzieci prowokowana jest przez nieznany czynnik. Lekarz prowadzący powinien poinformować pacjenta o tym, jakie czynniki mogą prowadzić po pierwsze do zaostrzenia objawów mastocytozy, po drugie do wystąpienia reakcji anafilaktycznej. Należą do nich m.in.: jady, niektóre leki, zmiany temperatury, promieniowanie słoneczne, alkohol, niektóre pokarmy, dodatki spożywcze lub konserwanty żywności, ostre przyprawy, różne alergeny, wysiłek fizyczny, stres oraz infekcje bakteryjne i wirusowe. Chorzy oraz rodzice lub opiekunowie chorych dzieci powinni zostać także przeszkoleni w zakresie pierwszej pomocy na wypadek wystąpienia wstrząsu anafilaktycznego.
Mastocytoza to choroba, której wystąpieniu nie można zapobiec. Kluczem do skutecznego leczenia jest jednak możliwie szybkie zgłoszenie się do lekarza, gdy pacjent obserwuje u siebie niepokojące objawy, tak, aby jak najszybciej postawić diagnozę i rozpocząć odpowiednie leczenie.