SMA: program leczenia się powiódł, brakuje przesiewu

„Już 60 proc. chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest objętych leczeniem w ramach programu lekowego” – podkreślał minister zdrowia Łukasz Szumowski na konferencji podsumowującej rok działania programu leczenia SMA. Jak mówił, to ogromny sukces, że od początku roku, gdy ruszyła refundacja leku na SMA, udało się zakwalifikować taką liczbę pacjentów.

Przypomnijmy, że chodzi o nusinersen – pierwszy zarejestrowany na świecie lek stosowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni, ciężkiej postępującej uwarunkowanej genetycznie choroby nerwowo-mięśniowej. Polska jest jednym z nielicznych krajów, w którym leczenie stało się dostępne również dla dorosłych. Warto też podkreślić, że jest to bardzo droga terapia – cena katalogowa w krajach Unii Europejskiej wynosi około 90 000 euro za dawkę. Koszt rocznej terapii będzie się więc kształtował w okolicy 540 000 euro w pierwszym roku i 270 000 euro w kolejnych latach.

„To jeden z takich leków, który pozwala uniknąć choroby, a nie leczyć jej skutki, jeżeli jest odpowiednio wcześnie podany” – podkreślał minister. – „To ogromny sukces koleżanek i kolegów, którzy w 8-9 miesięcy zrobili to, co na zachodzie Europy trwa lata. Mamy już ponad 500 osób zakwalifikowanych do leczenia, czyli 60 proc. populacji zostało zakwalifikowanych. 90 proc. noworodków otrzymuje już lek, co oznacza, że nigdy nie będą miały objawów jeżeli ten lek będzie podawany”.

Jak dodawał kiedyś to polscy pacjenci wyjeżdżali zagranicę, by móc otrzymać to leczenie, a dziś to do Polski przyjeżdżają pacjenci z rodzinami (głównie ze Wschodu), rejestrują się tu, pracują, płacą składki, po to, aby mieć dostęp do leczenia SMA.

Dziś nusinersen, który jest podawany dokanałowo, drogą nakłucia lędźwiowego, otrzymują pacjenci w 25 ośrodkach w Polsce.

„Udało nam się wypracować model opieki koordynowanej w leczeniu SMA, który – mam nadzieję – może się stać wytyczną dla leczenia wszystkich chorób rzadkich. To jedna z tych nielicznych okazji kiedy my klinicyści mamy możliwość wytyczania kierunków” – wyjaśniała prof. dr hab. med. Anna Kostera-Pruszczyk kierująca Kliniką Neurologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM.

Jednak eksperci podkreślają, że do pełni szczęścia, brakuje jeszcze programu przesiewowego.

„Chcielibyśmy przebadać wszystkie dzieci w Polsce, czyli ok. 400 tys. (tyle się rocznie w Polsce rodzi), dzięki czemu wykryjemy te 50, które będzie chorowało na SMA. Test genetyczny jest prosty, czuły i stosunkowo tani (kosztuje ok. 3,5 euro za sztukę). Właśnie prowadzimy rozmowy z ministerstwem zdrowia w tej sprawie” – mówi z rozmowie z ISBzdrowie dr Maria Jędrzejowska, neurolog dziecięcy i genetyk z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN.

Jak wyjaśnia nam jeśli rozmowy się powiodą to za rok, dwa można było by wdrożyć pilotaż. „Mamy gotowy program. Problem polega na to, że dziś jest to w ramach badania naukowego, a oznaczało by konieczność zebrania zgód od 400 tysięcy rodziców. Jeśli włączyło by się ministerstwo udało by się nam ominąć ten problem” – tłumaczy specjalistka.

SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym. Na skutek mutacji w genie odpowiedzialnym za kodowanie białka SMN obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za pracę mięśni ciała. Mięśnie słabną i stopniowo ulegają zanikowi.