Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska: dzięki przesiewowi poznamy prawdziwą liczbę chorych na SMA

W lutym 2021 roku, na wniosek Ministerstwa Zdrowia, program powszechnych badań przesiewowych u noworodków został poszerzony o badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). W tym roku program badań przesiewowych w kierunku SMA obejmie wszystkie szpitale położnicze w następujących województwach: mazowieckie, lubelskie, łódzkie, podlaskie, warmińsko-mazurskie, zachodniopomorskie, kujawsko-pomorskie, pomorskie, lubuskie, wielkopolskie. Za dwa lata badania mają być prowadzone na terenie całego kraju.

Pierwsze dziecko, u którego w ten sposób zdiagnozowano chorobę, już leczy się w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym (UCK). „Ten maluch ma ogromne szanse na prawidłowy lub prawie prawidłowy rozwój właśnie dzięki temu, że leczenie zostało wprowadzone w pierwszych dobach życia” – podkreśla prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, lekarz kierujący Kliniką Neurologii Rozwojowej UCK.

Jak podkreśla w rozmowie z ISBzdrowie za chwilę możemy się spodziewać kolejnych małych pacjentów. „Szacujemy, że każdego roku w Polsce na świat z SMA przychodzi około pięćdziesięcioro dzieci, więc ten pierwszy pacjent to dopiero początek. Badania przesiewowe pokażą czy te szacunki są prawidłowe czy nie” – wyjaśnia nam.

W tej chwili istnieją trzy terapie stosowane w leczeniu SMA. Nusinersen – lek modyfikujący przebieg choroby. Zarejestrowany został w Stanach Zjednoczonych w 2016 roku, a rok później w Unii Europejskiej. Można go podawać chorym z SMA niezależnie od wieku, typu choroby czy liczby kopii genu SMN2. Terapia nusinersenem polega na czasowym zwiększeniu ilości białka SMN w organizmie, co prowadzi do zahamowania postępu choroby i poprawy stanu ruchowego, natomiast nie eliminuje głównej przyczyny SMA. Ze względu na okres półtrwania lek musi być podawany kilka razy w roku i może okazać się, że będzie stosowany do końca życia pacjenta. Lek musi być podawany bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego w kanale kręgowym, co związane jest z koniecznością wykonania punkcji lędźwiowej. U chorych na SMA często występuje skolioza, co znacznie utrudnia, a niekiedy nawet uniemożliwia podanie leku.

Kolejną terapią w SMA jest onasemnogen abeparwowek. W Europie zarejestrowany został w 2020 roku. Można go stosować u pacjentów z dwiema lub trzema kopiami genu SMN2 o masie ciała do 21 kg. Rok wcześniej terapia została zarejestrowana w USA. To terapia genowa, która jest podawana raz w życiu podczas pojedynczego, trwającego około godziny wlewu dożylnego. Pacjenci otrzymują wtedy w pełni funkcjonalną kopię genu SMN1, która szybko zapewnia stałą produkcję białka SMN, przejmując w ten sposób funkcję nieprawidłowego genu. Zatrzymuje to postęp choroby.

Niedawno w Europie został zarejestrowany kolejny lek modyfikujący przebieg choroby – risdiplamiv. Można go podawać pacjentom z SMA, którzy mają więcej niż dwa miesiące. Lek wymaga codziennego stosowania, ale dostępny jest w postaci syropu, co znacznie poprawia komfort pacjenta oraz zmniejsza obciążenie dla systemu ochrony zdrowia.

W Polsce refundacją objęty został dotąd jeden lek – nusinersen.

„Oczywiście jako lekarz chciałabym mieć możliwość wyboru terapii. Warto bowiem podkreślić, że nie są one tożsame i powinny być dostosowane do stanu zdrowia konkretnego chorego. Na przykład tak często wspominana w mediach terapia genowa daje najlepsze efekty kliniczne u pacjentów z cięższą postacią choroby, mających dwie-trzy kopie genu SMN2 u których nie wystąpiły jeszcze objawy” – tłumaczy nam prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska. Jak dodaje „żaden kraj na świecie nie jest w stanie udźwignąć finasowania wszystkich trzech terapii dla jednego pacjenta, bo ich koszty są ogromne”.

SMA (ang. spinal muscular atrophy) jest jedną z najczęstszych przyczyn zgonów noworodków na tle genetycznym. Nieleczona postać pierwsza SMA w ponad 90% przypadków prowadzi do zgonu lub konieczności stosowania ciągłej wentylacji przed drugim rokiem życia. SMA jest rzadką genetyczną chorobą nerwowo-mięśniową spowodowaną brakiem funkcjonalnego genu SMN1, powodując postępującą i nieodwracalną utratę neuronów ruchowych, co wpływa na czynność mięśni, w tym oddychanie, połykanie i podstawowy ruch. Niezbędne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia SMA, w tym aktywnej opieki podtrzymującej, aby zatrzymać nieodwracalną utratę neuronów ruchowych i postęp choroby. Jest to szczególnie ważne w przypadku postaci pierwszej SMA, w przebiegu której degeneracja neuronów ruchowych rozpoczyna się przed porodem i szybko się nasila. Utrata neuronów ruchowych jest nieodwracalna, dlatego chorzy na SMA, u których występują objawy w czasie leczenia najczęściej wymagają opieki podtrzymującej oddychanie, żywienie i/lub czynność układu mięśniowo-szkieletowego, aby zmaksymalizować potencjał czynnościowy.

Szacuje się, że rocznie w Polsce rodzi się około 50 dzieci z SMA. Dokładna liczba wszystkich chorych z SMA w Polsce nie jest znana. Do rejestru SMA w lutym 2019 roku zgłoszono 675 pacjentów, w maju 2019 roku liczba ta wzrosła do 830 pacjentów, a we wrześniu 2020 – do około 1 000 chorych.