Ostatnie dekady przyniosły wzrost zachorowań na nowotwory układu krwiotwórczego i limfatycznego. Dzięki zaawansowanym badaniom i coraz większej wiedzy na temat molekularnego podłoża tych chorób, możliwe jest jednak coraz lepsze ich leczenie. Przykład stanowią nowe leki z grupy inhibitorów JAK, stosowane u chorych na mielofibrozę.
Obecnie w hematoonkologii wyróżnia się ponad 140 różnych nowotworów układu krwiotwórczego i limfatycznego. Najczęściej występują nowotwory należące do trzech głównych grup: białaczki, czyli nowotwory wywodzące się z krwinek białych; chłoniaki, czyli nowotwory układu limfatycznego oraz nowotwory wywodzące się z układu chłonnego,
a zlokalizowane w szpiku.
Do rzadkich nowotworów wywodzących się z układu krwiotwórczego zalicza się nowotwory mieloproliferacyjne bez mutacji w genie BRC-ABL (charakterystycznej dla przewlekłej białaczki szpikowej), w tym mielofibrozę, czerwienicę prawdziwą i nadpłytkowość samoistną.
Od kilkudziesięciu lat obserwowana jest zwiększona zapadalność na nowotwory krwi. Może to wynikać między innymi ze starzenia się społeczeństw. W roku 2021 nowotwory złośliwe układu krwiotwórczego i limfatycznego zdiagnozowano w Polsce u ponad 10 tys. pacjentów.
W ostatnich latach widoczna jest jednocześnie wyraźna poprawa wskaźników przeżyć. Ma to związek z coraz lepszymi metodami diagnostyki i coraz skuteczniejszymi metodami leczenia. Powstało wiele nowych terapii, które działają na konkretne zmiany genetyczne leżące u podłoża danego nowotworu krwi. Przykładem jest chociażby mielofibroza, inaczej włóknienie szpiku.
Większość chorób hematologicznych powoduje zmiany w liczebności składników krwi, które można wykryć dzięki badaniu morfologii krwi. Dlatego jest to podstawowe badanie w diagnozowaniu chorób układu krwiotwórczego i limfatycznego. Każdy z nas powinien robić je przynajmniej raz do roku, a tymczasem niemal połowa Polaków bada krew rzadziej.
Mielofibroza należy do nowotworów mieloproliferacyjnych. Ta rzadka choroba szpiku kostnego może rozwijać się jako choroba pierwotna lub wtórnie – u chorych na czerwienicę prawdziwą i nadpłytkowość samoistną.
W chorobie tej dochodzi do pobudzenia aktywności komórek tkanki łącznej (fibroblastów)
w szpiku kostnym, a w konsekwencji – do nadmiernego odkładania się włókien kolagenowych i retikulinowych. Jest to właśnie proces włóknienia szpiku kostnego. W miarę postępu choroby w szpiku powstaje coraz mniej komórek krwi, a ich produkcja przenosi się poza szpik, zwłaszcza do śledziony i wątroby. Prowadzi to do znacznego powiększenia tych narządów.
W zaawansowanych stadiach mielofibrozy występuje między innymi obniżona liczba krwinek białych, czerwonych oraz płytek krwi.
Przyczyny rozwoju mielofibrozy nie są znane. Zidentyfikowano jednak mutacje, które mają
w tym istotny udział. Są to mutacje powodujące spontaniczną aktywację szlaku JAK-STAT.
Jest to choroba rzadka – w skali światowej zapadalność na mielofibrozę szacuje się na 0,1–1,0 na 100 000 osób. Brak jest dokładnych danych dotyczących Polski. Mediana wieku w momencie diagnozy mielofibrozy wynosi 69 lat, ale chorują również osoby młodsze, a nawet dzieci.
Mielofibroza przez wiele lat może przebiegać bezobjawowo. Ma to miejsce w fazie tzw. przedwłóknieniowej. Stopniowe włóknienie szpiku, spadek produkcji krwinek wywołuje objawy takie jak anemia, obniżenie liczebności białych krwinek oraz zbyt niską liczebność płytek krwi. Nasilanie się produkcji krwinek poza szpikiem prowadzi do powiększenia śledziony i wątroby. Powoduje to: bóle brzucha, uczucie sytości, wzdęcia, zawały śledziony, nadciśnienie wrotne.
U ponad połowy pacjentów, w momencie postawienia diagnozy występują objawy ogólne. Najczęściej jest to zmęczenie, na które skarży się 50–70 proc. chorych, ale też nocne poty, świąd, niezamierzona utrata masy ciała, przewlekła gorączka, bóle kości. Są to objawy mogące sugerować np. infekcję oddechową, co utrudnia szybkie rozpoznanie.
Jednym z objawów mielofibrozy, który znacznie pogarsza jakość życia i skraca czas przeżycia, jest anemia. Występuje ona u ok. 40 proc. pacjentów w momencie diagnozy i z dużym prawdopodobieństwem wystąpi na pewnym etapie choroby u wszystkich pacjentów z mielofibrozą.
W ostatniej dekadzie pojawiły się leki celowane z grupy inhibitorów kinazy janusowej (inhibitory JAK). Dzięki temu wzrosła skuteczność objawowego leczenia mielofibrozy. Obecnie w Polsce dwa z nich – ruksolitynib i fedratynib – są refundowane w ramach programu lekowego B.81.
Obydwa te leki nasilają jednak ryzyko wystąpienia anemii u chorych na mielofibrozę.
Mielofibroza istotnie pogarsza jakość życia pacjentów, a tylko nieliczna grupa chorych może być poddana allogenicznemu przeszczepieniu komórek macierzystych szpiku (tj. od dawcy rodzinnego lub niespokrewnionego). Mediana przeżycia całkowitego w tej chorobie wynosi około 5–6 lat, a 10-letnie przeżycie jest o 81 proc. rzadsze niż w populacji ogólnej.
Komunikat prasowy przygotowany przez Stowarzyszenie Dziennikarze dla Zdrowia
w związku z warsztatami z cyklu Quo Vadis Medcina pod hasłem: Pacjenci hematoonkologiczni – wyzwania i nadzieje, maj 2025.
