ASMD – choroba odkryta na nowo

W imieniu Stowarzyszenia Chorych na ASMD i Ich Rodzin mamy ogromną przyjemność zaprosić Państwa na pierwsze w historii spotkanie prasowe poświęcone ASMD – chorobie rzadkiej, która dotąd była mało znana również w środowisku eksperckim.

ASMD to nieprzewidywalna, postępująca i zagrażająca życiu choroba genetyczna, której na pozór nie widać, ale dotyka wielu narządów i układów w organizmie chorego. Pacjenci nie wiedzą co przyniesie jutro, w którym momencie pojawią się kolejne objawy i powikłania choroby. Ich codzienność można określić jako życie na tykającej bombie. Szacuje się, że obecnie w Polsce zdiagnozowanych jest ok. 25 chorych – dorosłych i dzieci – przy czym niezwłocznego wdrożenia leczenia wymaga kilkunastu.

ASMD to typ jakich mało, a opowiedzą o tym:

Prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk, Krakowski Szpital Specjalistyczny im św. Jana Pawła II Poradnia Metaboliczna (Gabinet Rzadkich Chorób Metabolizmu).
Dr hab. n. med. Patryk Lipiński, specjalista pediatra, ekspert ds. chorób lizosomalnych.
Anna i Andrzej Kępczyńscy, Stowarzyszenie Chorych na ASMD i ich rodzin.