Po pierwsze – odporność. Co wiemy o pierwotnych niedoborach odporności?

Właściwie funkcjonujący układ odpornościowy pomaga chronić organizm przed infekcjami i wspiera jego codzienne funkcjonowanie. Jednak u osób zmagających się z pierwotnym niedoborem odporności (PNO) nie spełnia on swojego zadania. W takiej sytuacji rozwiązaniem jest specjalistyczna terapia immunoglobulinami, pozwalająca uzupełnić brakującą ilość przeciwciał. Jak wynika z ankiety przeprowadzonej z okazji tegorocznego Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności – aż 52 proc. osób nie wie, że immunoglobuliny są wytwarzane z ludzkiego osocza. Tymczasem każdy dawca krwi może mieć realny wpływ na poprawę zdrowia i komfortu życia osób z PNO i innymi chorobami rzadkimi.

W Polsce z pierwotnymi niedoborami odporności żyje blisko 5 tysięcy osób, ale czy potrafimy określić, co to za choroba? Okazuje się, że aż 98 proc. potrafi poprawnie wskazać jej genetyczne podłoże1, 2. To wynik ankiety internetowej przeprowadzonej z okazji Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności3, trwającego od 22 do 29 kwietnia 2021 roku, przez Stowarzyszenie Immunoprotect, działające na rzecz pacjentów z niedoborami odporności oraz przez firmę FleishmanHillard na zlecenie Takeda Pharma. Choć wysoki procent osób (91 proc.) potrafi też wskazać, że częste i ciężkie infekcje ucha, zatok lub skóry są najczęstszymi objawami PNO u dzieci, to niestety już tylko niecała połowa (48 proc.) zdaje sobie sprawę, że o występowaniu choroby może świadczyć także zapalenie płuc. Z kolei aż 69 proc. nie bierze w tej kwestii pod uwagę problemów ze strony układu pokarmowego, czyli zapalenia wątroby i jelit. A chociaż 87 proc. wie, że terapia immunoglobulinami pozwala uzupełnić brakujące przeciwciała w układzie odpornościowym u osób z pierwotnym niedoborem odporności, to już 52 proc. nie zdaje sobie sprawy, że ten produkt leczniczy wytwarzany jest z ludzkiego osocza. Każda więc osoba, która może zostać dawcą krwi, ma szansę na podjęcie realnych działań w kierunku poprawy jakości życia pacjentów z PNO, poprzez pośrednie wsparcie produkcji skutecznych leków.

A jakie są, według uczestników ankiety, główne przyczyny opóźnionego lub błędnego rozpoznania PNO wśród pacjentów w Polsce? Najwięcej, bo aż 72 proc. uważa, że za taką sytuację odpowiada niska świadomość społeczeństwa na temat pierwotnych niedoborów odporności.
„Edukacja to bezwzględnie punkt wyjścia do walki z pierwotnymi niedoborami odporności. Co więcej, szerzenie wiedzy z zakresu PNO oraz objawów tej choroby powinno dotyczyć tak samo społeczeństwa, jak i środowiska medycznego. To naprawdę ważne, żeby nie ignorować niepokojących objawów – wielokrotnie powtarzające się infekcje nie są normą i nie powinny być tak traktowane. Wczesna diagnoza to też szansa na włączenie odpowiedniej terapii, dzięki której możemy, my – pacjenci, znacząco podnieść swój komfort życia. Dodatkowym bodźcem, który powinien skłonić chorych do zadbania o swoje zdrowie jest trwająca wciąż pandemia. W tej sytuacji warto rozważyć również szczepienia, aby zmniejszyć ryzyko groźnych powikłań” – mówi cytowana w komunikacie Ewa Kapuścińska, prezes Stowarzyszenia Immunoprotect.

Pierwotne niedobory odporności (PNO) obejmują grupę ponad 450 schorzeń układu odpornościowego o podłożu genetycznym. Zaburzają one prawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego, co skutkuje występowaniem przewlekłych i nawracających zakażeń narządów wewnętrznych oraz ryzykiem rozwoju chorób nowotworowych, autoimmunizacyjnych i alergicznych.

Pośród najczęstszych objawów u osób dorosłych, mogących sugerować występowanie PNO wyróżnia się:
• Powtarzające się zakażenia inwazyjne (dwa lub więcej zapaleń płuc, nawracająca posocznica, ropnie, zapalenie opon mózgowych).
• Zakażenia oportunistyczne lub spowodowane przez nietypowe patogeny (np. pneumocystozowe zapalenie płuc).
• Słaba odpowiedź na wydłużoną lub wielokrotną antybiotykoterapię, zwłaszcza dożylną.
• Przewlekła biegunka z objawami lub bez objawów zapalenia jelita grubego.
• Niskie stężenie IgG w surowicy, przewlekła limfopenia, neutropenia lub małopłytkowość.
• Przedłużające się lub nawracające, nietypowe lub oporne na leczenie zmiany w jamie ustnej (afty i owrzodzenia) lub wysypki skórne (rumień, teleangiektazje, nawracające wysypki krostkowe/guzkowate/rumieniowe).
• Przewlekłe powiększenie tkanek limfatycznych, uogólniona limfadenopatia, powiększenie śledziony o niejasnej przyczynie lub niewyczuwalne węzły chłonne i migdałki.
• Dodatni wywiad rodzinny w kierunku PNO, chorób autoimmunologicznych, białaczki lub chłoniaka.

Najczęściej stosowaną metodą leczenia pierwotnych niedoborów odporności jest terapia immunoglobulinami, która wykorzystuje czynną immunoglobulinę ludzką (Ig). Dla powodzenia terapii konieczne jest przyjmowanie preparatów przez całe życie. Immunoglobuliny są podawane dożylnie lub podskórnie.

Z uwagi na dodatkowe zagrożenie związane z możliwością zakażenia SARS-CoV-2, Takeda Pharma wychodzi naprzeciw potrzebom pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności. Chcąc podnieść ich komfort życia i poprawę samopoczucia, od kwietnia 2020 roku, w ścisłej współpracy z ośrodkami leczniczymi, realizuje program Dostaw Domowych Immunoglobulin. Rozwiązanie podyktowane pandemią ma być kontynuowane także po ustabilizowaniu sytuacji związanej z rozprzestrzenianiem się wirusa, aby w jak największym stopniu zapewnić pacjentom ochronę i ułatwić dostęp do leczenia.

W ramach dalszego wsparcia pacjentów i rozwoju swoich serwisów, firma jeszcze w 2021 roku zamierza udostępnić również dzienniczek elektroniczny EDI (Every Day Immune), przeznaczony dla osób chorych oraz lekarzy i pielęgniarek, który ma umożliwić monitorowanie leczenia i przestrzeganie jego zasad przez pacjentów.
Firma regularnie dba także o edukację w zakresie podnoszenia świadomości społecznej dotyczącej pierwotnych niedoborów odporności, poprzez realizację akcji edukacyjnych, które pozwalają m.in. zrozumieć, jak wygląda życie osób z PNO.