Zakrzepowa plamica małopłytkowa – liczy się każda godzina

Zakrzepowa plamica małopłytkowa (aTTP) to bardzo rzadka choroba hematologiczna o podłożu immunologicznym. Jej diagnostyka sprowadza się do oceny wystąpienia triady objawów – małopłytkowości, niedokrwistości hemolitycznej i niedokrwiennego uszkodzenia narządów. W przypadku pacjentów cierpiących na aTTP należy szybko wdrażać postępowanie diagnostyczne i niezwłocznie rozpoczynać właściwe leczenie. Choroba ta stanowi poważne zagrożenie dla zdrowia i życia pacjenta, szczególnie jeśli dojdzie do dużego niedokrwienia i uszkodzenia narządów takich jak: mózg, serce, płuca czy nerki.

19 września na całym świecie obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Zakrzepowej Plamicy Małopłytkowej, który ma zwrócić uwagę na problemy osób zmagających się z tą rzadką chorobą.

Zakrzepowa plamica małopłytkowa (aTTP) w postaci nabytej to niezwykle rzadkie schorzenie hematologiczne o podłożu autoimmunologicznym. Choroba ta, nazywana również zespołem Moschcowitza, należy do grupy skaz krwotocznych małopłytkowych. Jej niespecyficzne objawy zazwyczaj pojawiają się nagle, a brak rozpoznania, i co za tym idzie, wdrożenia leczenia, w większości przypadków prowadzi do zgonu pacjenta. Szacuje się, że może to dotyczyć nawet 80-90 proc. przypadków. Nabyta postać zakrzepowej plamicy małopłytkowej występuje głównie u pacjentów dorosłych i wynika z blokowania funkcji metaloproteinazy (ADAMT13) przez autoprzeciwciała. Najwięcej przypadków aTTP odnotowuje się u chorych w wieku między 30 a 40 rokiem życia i zdecydowanie częściej z chorobą tą borykają się kobiety.

Chorują młodzi, zdrowi ludzie. Co roku w Polsce diagnozuje się około 30 przypadków aTTP. Najwięcej odnotowuje się osób młodych (w wieku 30 a 40 lat), nieco częściej chorują kobiety. Przyczyny choroby nie są do końca znane, ale u jej podłoża leżą choroby tkanki łącznej jak np. toczeń rumieniowy czy reumatoidalne zapalenie stawów, zakażenia np. HIV, CMV, otyłość, a w przypadku niektórych kobiet ciąża. Czynnikami sprzyjającymi wystąpieniu epizodów choroby mogą być także niektóre procedury medyczne takie jak przeszczep komórek macierzystych krwi lub przeszczep szpiku kostnego, a także przyjmowanie niektórych leków.

Przebieg choroby jest zwykle bardzo dynamiczny, a stan chorego pogarsza się bardzo gwałtownie. Choroba może się rozpoczynać gorączką, następnie dochodzi do niedokrwiennego uszkodzenia narządów wewnętrznych i pojawiają się objawy związane z wystąpieniem epizodu aTTP, które wynikają z niedokrwiennego uszkodzenia narządów: mózgu, nerek, serca lub płuc. Są to zazwyczaj: bóle głowy, splątanie, zaburzenia widzenia, niedowłady, drgawki, zaburzenia rytmu serca, niewydolność oddechowa.

Konieczna wczesna diagnostyka. Eksperci wskazują, że wystąpienie epizodu aTTP może stanowić poważne zagrożenie dla życia pacjenta. Powodem są pojawiające się w tej chorobie zjawiska dużego niedokrwienia i uszkodzenia narządów takich jak: mózg, serce, płuca czy nerki.
Dlatego właściwe i wczesne rozpoznanie zakrzepowej plamicy małopłytkowej, pozwala na szybkie podjęcie właściwych kroków związanych z leczeniem i uratowaniem życia pacjenta.

Rozpoznanie choroby i właściwe określenie jej postaci (wrodzonej od nabytej) możliwe jest jedynie na podstawie wyników aktywności metaloproteinazy ADAMST13, który dokonuje się za pomocą specjalnego testu na oznaczenie aktywności tego enzymu, a rozpoznanie aTTP stwierdza się na podstawie triady objawów: małopłytkowości, niedokrwistości hemolitycznej i niedokrwiennego uszkodzenia narządów.

Niestety średni czas oczekiwana na wyniki testu wynosi od około 1 do 3 dni. Dopiero od niedawna dostępne są szybkie przesiewowe testy, które umożliwiają diagnostykę TTP oraz monitorowanie aktywności ADAMTS13 w trakcie terapii – w Polsce jednak takie testy stosuje się bardzo rzadko. Stosowanie takich przesiewowych testów diagnostycznych umożliwiła szybkie rozpoznanie choroby i rozpoczęcie właściwego leczenia.

Częste nawroty choroby. Choroba jest przyczyną nagłych, uciążliwych objawów i prowadzi do znacznego organicznego codziennego życia. Jej rozpoznanie wiąże się ze znacznym obciążeniem psychicznym jak również ekonomicznym dla młodych osób, które z dnia na dzień muszą wyłączyć się z dotychczasowego, aktywnego życia zawodowego. Wystąpienie epizodu aTTP stanowi poważne zagrożenie życia, a także wiąże się z pogorszeniem jakości życia, w większości młodych i do momentu epizodu choroby, zupełnie zdrowych osób. Nawet w przypadku szybkiego rozpoznania i zastosowanie dostępnego obecnie leczenia po kilku dniach lub tygodniach leczenia, u około 30% pacjentów dojdzie do nawrotu choroby.

Obecnie dostępne opcje leczenia pacjentów z aTPP wiążą się z dużym obciążeniem dla chorych, którzy muszą znosić długie i męczące cykle wymiany osocza. Dlatego też obecnie wyzwaniem jest wprowadzanie nowej opcji terapeutycznej, która pozwala zmniejszyć liczbę obciążających pacjentów plazmaferez, a przede wszystkim ograniczyć ilość epizodów choroby.

Przełomową opcją terapeutyczną w leczeniu wrodzonej postaci choroby (aTTP) jest terapia biologiczna przeciwciałem monoklonalnym – stosowana jako uzupełnienie terapii standardowej (PEX + immunosupresja), która uniemożliwia adhezję płytek krwi pobudzaną przez ultra wielki czynnik von Willebranda (a w konsekwencji powstawanie zakrzepów).

Kluczowe w zrozumieniu problemów pacjentów dotkniętych chorobą jest edukacja i dostarczenie wiedzy na jej temat, szczególnie tam, gdzie czas diagnozy odgrywa znaczną rolę (np. izby przyjęć, lekarze specjaliści). Dlatego też, z inicjatywy organizacji pacjentów prowadzona jest kampania informacyjna „aTTP – liczy się każda godzina”, która ma zwrócić uwagę na tę mało znaną chorobę i najważniejsze problemy polskich pacjentów ze zdiagnozowanym aTPP.
Organizatorem kampanii jest Instytut Praw Pacjentów i Edukacji Zdrowotnej oraz Federacja Pacjentów Polskich, a partnerami są Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN, Fundacja Udar Mózgu.