Nie dla refundacji terapii genowej w SMA

„Zakończyły się negocjacje cenowe w sprawie refundacji leku Zolgensma. Producent postawił zaporową cenę 6-7 mln zł za podanie leku dla jednego pacjenta” – poinformował wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski podczas konferencji prasowej. „Komisja Ekonomiczna nie zarekomendowała finansowania tego leku” – dodawał. Jednak resort złożył jeszcze producentowi ofertę i w przyszłym tygodniu mają odbyć się rozmowy.

„Pacjenci chorzy na SMA są i będą leczeni bezpłatnie jak dotychczas w ramach terapii lekiem Spinraza. Obecnie z programu lekowego skorzystało już 816 pacjentów” – uzupełniał Miłkowski. – „Widzimy, że terapia jest skuteczna. Nie ma przewag poza techniką podania dla pacjentów z Zolgensmą. W związku z tym ten koszt musi być w miarę porównywalny do aktualnie istniejących terapii”.

„Jesteśmy roczarowani, że producent nie wykazał się elastycznością. Cena 6-7 mln zł za jedną dawkę leku jest szokująca. Apeluję do producenta o odpowiedzialność społeczną” – mówił Kacper Ruciński z fundacji SMA.

Jak przypomniał wiceminister w tym roku ruszyły badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA, aby podać im jak najwcześniej lek i zatrzymać rozwój choroby. Przebadanych zostało już 60 tys. noworodków i wykryto oraz potwierdzono już 8 przypadków SMA. Po potwierdzeniu pacjenci od razu maja podawane leczenie. Od 2023 r. badania te będą wykonywane u noworodków w całym kraju.

SMA (ang. spinal muscular atrophy) jest jedną z najczęstszych przyczyn zgonów noworodków na tle genetycznym. Nieleczona postać pierwsza SMA w ponad 90% przypadków prowadzi do zgonu lub konieczności stosowania ciągłej wentylacji przed drugim rokiem życia. SMA jest rzadką genetyczną chorobą nerwowo-mięśniową spowodowaną brakiem funkcjonalnego genu SMN1, powodując postępującą i nieodwracalną utratę neuronów ruchowych, co wpływa na czynność mięśni, w tym oddychanie, połykanie i podstawowy ruch. Niezbędne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia SMA, w tym aktywnej opieki podtrzymującej, aby zatrzymać nieodwracalną utratę neuronów ruchowych i postęp choroby. Jest to szczególnie ważne w przypadku postaci pierwszej SMA, w przebiegu której degeneracja neuronów ruchowych rozpoczyna się przed porodem i szybko się nasila. Utrata neuronów ruchowych jest nieodwracalna, dlatego chorzy na SMA, u których występują objawy w czasie leczenia najczęściej wymagają opieki podtrzymującej oddychanie, żywienie i/lub czynność układu mięśniowo-szkieletowego, aby zmaksymalizować potencjał czynnościowy.

Szacuje się, że rocznie w Polsce rodzi się około 50 dzieci z SMA. Dokładna liczba wszystkich chorych z SMA w Polsce nie jest znana. Do rejestru SMA w lutym 2019 roku zgłoszono 675 pacjentów, w maju 2019 roku liczba ta wzrosła do 830 pacjentów, a we wrześniu 2020 – do około 1 000 chorych.