Fenyloketonuria (PKU) należy do dziedzicznych chorób metabolicznych. W Polsce jeden na 7000–8000 noworodków rodzi się z tym schorzeniem. Oznacza to, że każdego roku przybywa w naszym kraju ok. 50 dzieci z PKU. Przyczyną choroby jest brak lub znacznie zmniejszona aktywność zlokalizowanego w wątrobie enzymu, zwanego hydroksylazą fenyloalaninową. Enzym ten jest niezbędny do metabolizowania przez organizm fenyloalaniny, aminokwasu będącego składnikiem białka.
Nadmiar fenyloalaniny w organizmie wpływa toksycznie na rozwój i funkcje mózgu. Objawami nieleczonej fenyloketonurii mogą być niepełnosprawność intelektualna, padaczka, zaburzenia psychiczne, niepełnosprawność fizyczna. Chorzy, u których nie wdrożono w odpowiednim czasie leczenia, wymagają w codziennym funkcjonowaniu pomocy osób trzecich. Dlatego niezwykle ważne jest wczesne zdiagnozowanie tej choroby. Badanie przesiewowe, tzw. test suchej kropli krwi, wykonywane jest w 3-4 dobie życia noworodka dzięki czemu pozwala na wykrycie choroby jeszcze przed wystąpieniem jej objawów. W Polsce badanie przesiewowe w kierunku fenyloketonurii wykonywane są od kilku dekad.
Światowy Dzień Fenyloketonurii, obchodzony 28 czerwca, to doskonała okazja, aby dowiedzieć się, jak wygląda życie z PKU.
Każda kobieta chorująca na PKU i spodziewająca się dziecka powinna przestrzegać zasad restrykcyjnej, niskofenyloalaninowej diety, wykluczającej z codziennego jadłospisu nabiał, jaja, pieczywo czy produkty zbożowe. Tylko w ten sposób, poprzez obniżenie stężenia fenyloalaniny we krwi w trakcie ciąży, można zwiększyć prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się w pełni zdrowe i nie będzie obciążone wadami.
„Źródłem węglowodanów w diecie przyszłej mamy chorej na fenyloketonurię powinny być głównie niskobiałkowe produkty mączne oraz owoce i warzywa. W okresie ciąży wzrasta także zapotrzebowanie na niezbędne nienasycone kwasy tłuszczowe – szczególne znaczenie mają kwasy omega-3. W diecie nie powinno zabraknąć także białka, a jego odpowiednim dla chorych źródłem są preparaty wysokobiałkowe pozbawione fenyloalaniny, zastępujące wysokowartościowe białka naturalnego pochodzenia zwierzęcego” – komentuje dr n. med. Dorota Korycińska-Chaaban, pediatra z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. – „Zastosowanie takiego bezfenyloalaninowego preparatu umożliwia pokrycie zwiększonego zapotrzebowania na białko bez dostarczania niezwykle szkodliwej dla dziecka fenyloalaniny. Ponadto, preparat jest źródłem witamin B1, B2 oraz B6 oraz składników mineralnych – wapnia, żelaza i fosforu. również bardzo istotnych z punktu widzenia rozwijającego się w brzuchu mamy dziecka”.
Jedynym skutecznym sposobem leczenia fenyloketonurii jest stosowanie niskofenyloalaninowej diety. Jej istotą jest ograniczenie podaży fenyloalaniny – aminokwasu obecnego w produktach bogatych w białko takich jak np. mięso, ryby, nabiał, czy też rośliny strączkowe. Białko jest podstawowym budulcem organizmu – wyłączenie go z diety wiąże się z koniecznością dostarczenia organizmowi potrzebnych składników odżywczych w inny sposób. Dlatego tak istotnym elementem leczenia jest odpowiednie uzupełnienie białka w organizmie poprzez dostarczenie tzw. „bezpiecznego białka”, zawierającego wszystkie niezbędne aminokwasy (z wyjątkiem fenyloalaniny). Jest to możliwe dzięki specjalnym preparatom żywienia medycznego, z których korzystają pacjenci chorzy na fenyloketonurię.
Motywowanie do przestrzegania diety, jak również realizacji pasji i czerpania radości z codziennych sukcesów, są celami kampanii #Fenymenalni, która powstała w odpowiedzi na problemy pacjentów i opiekunów, w tym rodziców dzieci chorych na PKU. W jej ramach została stworzona wyjątkowa przestrzeń wsparcia, wymiany doświadczeń i wiedzy dla osób z fenyloketonurią – platforma PKU Connect. Dzięki niej, osoby żyjące z tą chorobą i ich bliscy, nawiązują kontakty z innymi chorymi, dzielą się swoimi historiami, wymieniają radami i przepisami na pyszne potrawy, zgodne z zasadami niskofenyloalaninowej diety.
