Środowisko pacjentów i ekspertów apeluje o przedłużenie obowiązywania Planu dla Chorób Rzadkich 2024–2025, jego pełną realizację oraz przyspieszenie prac nad Ustawą o chorobach rzadkich. Wśród najważniejszych postulatów znalazły się: powołanie i odpowiednie finansowanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR), wdrożenie Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką, uruchomienie krajowych rejestrów chorób rzadkich, rozszerzenie programu badań przesiewowych noworodków o kolejne jednostki oraz utrzymanie tempa refundacji nowych terapii.
Eksperci podkreślają również konieczność zapewnienia ciągłości prac Rady ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia i stabilnego finansowania działań, a także zabezpieczenie kadr medycznych oraz właściwej wyceny procedur, które są niezbędne do zapewnienia skutecznej opieki i realizacji założeń Planu.
Na choroby rzadkie w Polsce cierpi nawet 3 miliony osób, z czego znaczna część to dzieci. Dla wielu z nich kluczowy jest szybki dostęp do diagnostyki, specjalistycznej opieki oraz nowoczesnych terapii, które stanowią jedyną szansę na spowolnienie lub zatrzymanie choroby. Wciąż jednak pacjenci napotykają na bariery – administracyjne, finansowe i organizacyjne. Pomimo wielu pozytywnych zmian w ostatnich latach – wdrożenia Planu dla Chorób Rzadkich, powołania Rady ds. Chorób Rzadkich i rozszerzenia badań przesiewowych noworodków o kolejny program pilotażowy – brakuje spójnych ram prawnych, które zapewniłyby trwałość i skuteczność działań w tym obszarze.
„Na świecie nie ma jednego optymalnego modelu koordynacji opieki nad pacjentem z chorobami rzadkimi” – referował dr hab. n. med. Maciej Niewada, specjalista farmakologii klinicznej i neurolog. – „To, co jest szczególnie istotne w Polsce, to skrócenie ścieżki diagnostycznej i poszerzanie dostępu do leczenia już stosowanymi lekami”.
Organizacje pacjentów podkreślają potrzebę opracowania dedykowanej ustawy o chorobach rzadkich, co umożliwiłoby długofalowe planowanie oraz skuteczną koordynację między instytucjami.
„Jeśli zmieni się rząd, to kto wie, czy w ogóle ktoś będzie respektował stare plany, stare uchwały, bo plan dla chorób rzadkich to jest po prostu uchwała rządowa, dlatego musi powstać ustawa dla chorób rzadkich” – przekonuje prof. Alicja Chybicka, posłanka na Sejm.
Problemem jest także kwestia analizy wielokryterialnej w podejmowaniu decyzji refundacyjnych oraz rola instytucji publicznych w zapewnianiu równych szans w dostępie do terapii.
„Choroby rzadkie są wyjątkowe, bo rzadko spełniają klasyczne kryteria kosztowej efektywności. Mała liczba pacjentów oznacza wysokie koszty jednostkowe, a to sprawia, że standardowe progi opłacalności przestają mieć sens” – wskazywał prof. Marcin Czech, farmakoekonomista, b. wiceminister zdrowia.
Pacjenci apelują o traktowanie ich potrzeb priorytetowo i podkreślają, że każda zwłoka w decyzjach administracyjnych oznacza realne zagrożenie dla zdrowia i życia chorych. Dlatego wystosowali apel „Choroby rzadkie – czas na działanie”, w którym domagają się przedłużenia Planu dla Chorób Rzadkich 2024 – 2025 oraz przyspieszenia prac nad dedykowaną ustawą. Dokument zawiera apel o utrzymanie ciągłości działań Rady ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia, stworzenie trwałych podstaw prawnych i finansowych dla systemu opieki oraz wyznaczenie instytucjonalnej odpowiedzialności za jego realizację.
Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN, zapowiada, że apel będzie punktem wyjścia do szerszej debaty publicznej nad przyszłością systemu opieki dla osób z chorobami rzadkimi.
Najważniejsze postulaty środowiska pacjentów
Przedłużenie i pełna realizacja Planu dla Chorób Rzadkich 2024–2025, w tym:
• powołanie i finansowanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR),
• wdrożenie Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką i krajowych rejestrów,
• rozszerzenie Programu Badań Przesiewowych Noworodków,
• utrzymanie tempa refundacji nowych terapii,
• zabezpieczenie kadr medycznych i pomocniczych oraz właściwą wycenę procedur.
• sukcesywne rozbudowywanie Platformy informacyjnej o chorobach rzadkich
Kontynuacja prac Rady ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia, obejmująca:
• koordynację działań międzyresortowych,
• rozwój krajowych ośrodków referencyjnych,
• monitorowanie realizacji Planu
Przyspieszenie prac nad ustawą o chorobach rzadkich, w tym:
• stworzenie trwałych podstaw prawnych i finansowych
• zapewnienie współpracy międzyresortowej przy tworzeniu ustawy i przy jej realizacji,
• określenie odpowiedzialności instytucjonalnej,
• zapewnienie realnego wsparcia dla pacjentów i ich rodzin
