Ataksja Friedreicha (FA) to rzadka choroba genetyczna, prowadząca do postępującego uszkodzenia układu nerwowego. Najczęściej ujawnia się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, rozwijając się powoli i nierzadko w sposób niezauważalny. Pierwsze symptomy – takie jak utrata równowagi, zaburzenia koordynacji ruchów, częste potykanie się czy trudności z pisaniem oraz mówieniem – są niespecyficzne i łatwo je przeoczyć. Tymczasem wczesne rozpoznanie FA ma kluczowe znaczenie: daje choremu szansę na spowolnienie postępu choroby i utrzymanie samodzielności.
W odpowiedzi na wciąż niską świadomość społeczną, dotyczącą ataksji Friedreicha w Polsce, zainaugurowano kampanię edukacyjną pt. „Challenge Your Balance”, której celem jest upowszechnienie wiedzy o chorobie i jej pierwszych objawach.
Liczba chorujących na ataksję Friedreicha (FA) różni się w zależności od populacji i uwarunkowań genetycznych w poszczególnych krajach. Szacuje się, że w Polsce żyje około 150 osób z FA.
Ataksja Friedreicha u każdego chorego może przebiegać inaczej. W większości przypadków objawy pojawiają się w wieku 8–15 lat, a choroba rozwija się powoli, niekiedy niemal niezauważalnie. Początkowe symptomy związane z FA często bywają niespecyficzne, co sprawia, że łatwo je przeoczyć. Dlatego tak istotne są społeczna świadomość choroby i czujność wobec niepokojących zmian w codziennym funkcjonowaniu. Czynniki te umożliwiają samodzielne zauważenie pierwszych symptomów, a co za tym idzie – zwrócenie się o pomoc do specjalisty.
Charakterystyczne objawy, na które należy zwrócić uwagę, to m.in. problemy z utrzymaniem równowagi i nieudolność podczas chodzenia, trudności z koordynacją ruchową, częste potykanie się, zaburzenia czucia w rękach i nogach.
„Pierwsze sygnały ataksji wystąpiły u syna, gdy miał 6 lat. Nauczyciele zwrócili uwagę na jego kłopoty z utrzymaniem równowagi podczas zajęć wf. Razem z mężem także zauważyliśmy, że syn ma delikatne trudności, np. podczas gry w piłkę lub nauki jazdy na rowerze” – opowiada pani Lidia Nowicka-Comber, prezeska Fundacji na rzecz pacjentów z Ataksją Friedreicha, mama 16-letniego Franciszka, u którego zdiagnozowano chorobę, kiedy miał 9 lat. – „Nazwanie problemu nie było łatwe, wcześniej nie słyszeliśmy o takiej chorobie, a pamięć naszych rodzin nie przechowała opowieści o żadnym zmagającym się z nią krewnym czy przodku”.
„Początkowe objawy FA u Jakuba pojawiły się, gdy był w pierwszej klasie. Zwróciliśmy wtedy uwagę na jego niezdarne pismo, wykraczające poza zwykłą dziecięcą niedbałość. Pani wychowawczyni zauważyła, że Kuba nie umie skakać na jednej nodze. Tatę, nauczyciela wychowania fizycznego, mocno to zaniepokoiło. Podobnie jak martwiło nas to, że jazda na nartach, która jest pasją naszej rodziny, u Jakuba stawała się coraz bardziej „pokraczna”. Zaczął mieć problem nawet na prostym orczyku i trudno było mu zapanować nad nartkami, choć wcześniej takich trudności nie miał” – opowiada pani Marta, mama Jakuba, u którego chorobę zdiagnozowano 27 lat temu, kiedy miał 10 lat.
Wśród wczesnych objawów, które mogą sygnalizować ataksję Friedreicha, znajdują się także skolioza, czyli skrzywienie kręgosłupa w taki sposób, że układa się on w kształt przypominający literę S, oraz deformacje stóp, czyli tzw. stopa Friedreichowska (tzn. stopa „wydrążona” – podeszwa jest wklęsła i styka się z podłożem tylko częścią powierzchni).
Do objawów, które mogą towarzyszyć FA należą również: niewyraźna mowa, trudności w połykaniu, zaburzenia słuchu i wzroku, uczucie przewlekłego zmęczenia, a także kardiomiopatia, zaburzenia rytmu serca oraz cukrzyca.
Warto, aby osoby, które zaobserwowały u siebie objawy mogące wskazywać na ataksję Friedreicha, wypełniły prosty kwestionariusz składający się z 10 pytań. Zajmuje to tylko kilka minut, a wynik może pomóc rozpoznać niepokojące objawy oraz zdecydować o potrzebie konsultacji z lekarzem i dalszej diagnostyce. Kwestionariusz ma charakter informacyjny.
Wczesne rozpoznanie ataksji Friedreicha ma kluczowe znaczenie dla dalszego przebiegu choroby. Umożliwia szybkie wdrożenie odpowiedniego postępowania medycznego i rehabilitacyjnego, co może znacząco spowolnić jej rozwój. Pozwala również lepiej radzić sobie z objawami choroby, zapobiegać jej powikłaniom, skuteczniej dbać o zdrowie oraz sprawniej funkcjonować na co dzień.
Wczesna diagnoza pozwala osobie z FA na dostęp do specjalistycznej opieki, w tym do fizjoterapii, terapii zajęciowej, wsparcia psychologicznego i dietetycznego, oraz daje możliwość leczenia. Dzięki temu pacjent oraz jego rodzina mogą lepiej przygotować się na wyzwania związane z FA, spowolnić przebieg choroby i poprawić samą jakość życia chorego.
W przypadku wystąpienia niepokojących objawów warto porozmawiać o nich z lekarzem podstawowej opieki zdrowotnej lub neurologiem. W przypadku podejrzenia ataksji Friedreicha, lekarz powinien skierować pacjenta na badania diagnostyczne, w tym badania genetyczne w kierunku ataksji Friedreicha.
