Chorób rzadkich jest ok. 8 tysięcy, na każdą z nich choruje nie więcej niż 5 na 10 tysięcy osób. Szacuje się, że dotykają 6-8% populacji. Ministerstwo Zdrowia szacuje, że na choroby rzadkie w Polsce cierpi nawet 3 mln osób. Czyli tyle samo, co na cukrzycę.
Chorobami rzadkimi nazywane są zwykle rzadko występujące schorzenia o podłożu genetycznym. To najczęściej choroby ciężkie, przewlekłe, często śmiertelne lub nieuleczalne. W większości przypadków występują równolegle z innymi chorobami. Eksperci szacują, że więcej niż połowa z nich dotyka dzieci. Ze względu na małą częstotliwość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, ich skuteczne leczenie bywa trudne.
„Choroby rzadkie to schorzenia zarówno układu nerwowego, metaboliczne, jak i genetyczne. To tak naprawdę całe spektrum różnych chorób, które są wyzwaniem zarówno dla pacjenta i jego rodziny, jak i dla medycyny. Tryumf nad tymi chorobami jest połowiczny – część z nich jest już nie tylko dobrze opisana i znana, ale też skutecznie leczona farmakologicznie. Leczenie innych prowadzone jest w ośrodkach medycznych i ma status eksperymentalnego. Takie leczenie, np. komórkami macierzystymi schorzeń neurologicznych, jest prowadzone z sukcesami również w Polsce” – wyjaśnia prof. Krzysztof Kałwak z Kliniki Transplantacji Szpiku Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu.
Wyjątkową trudność w diagnostyce sprawiają choroby, które mają niespecyficzne objawy.
Przykładowo, niedokrwistość, dokuczliwe objawy ogólne, takie jak: nocne poty, gorączka, utrata masy ciała oraz zmęczenie – mogą być pierwszymi symptomami nie grypy lecz nowotworu krwi – mielofibrozy. To najrzadsza choroba spośród wszystkich nowotworów mieloproliferacyjnych, czyli związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem szpiku kostnego. Średnia roczna zapadalność na mielofibrozę wynosi 0,5-1/100 tys. osób. Nie można jednoznacznie oszacować, ile dokładnie osób w Polsce zmaga się z tą trudną do zdiagnozowania, a następnie do leczenia chorobą. Szacuje się, że aktualnie diagnozę otrzymało ok. 1000 osób. Warto podkreślić, że do rozwoju mielofibrozy może dojść w każdym wieku. U ok. 10% pacjentów choroba jest rozpoznawana poniżej 45. roku życia. Inna rzadko występująca, zwłaszcza wśród dorosłych, choroba hematologiczna – ostra białaczka szpikowa (accute myeloid leukemia – AML) początkowo również nie daje specyficznych objawów, powodując trudno poddające się leczeniu zakażenia, siniaki czy krwawienia z nosa lub dziąseł. Z kolei mastocytoza – nowotwór mieloproliferacyjny – może przebiegać bezobjawowo lub manifestować się zmęczeniem, spadkiem ciśnienia tętniczego krwi czy biegunką. Bywa, że pacjenci zmagający się z rzadkimi chorobami hematologicznymi latami pozostają niezdiagnozowani, odwiedzając wielu lekarzy.
28 lutego, już po raz jedenasty, obchodzić będziemy Światowy Dzień Chorób Rzadkich.
