„To radosny dzień. Kolejna choroba rzadka wchodzi do pełnej opieki i polskiego systemu ochrony zdrowia. Do tej pory pacjenci z chorobą Fabry’ego byli niezaopiekowani (przypomnijmy, że Polska była jednym krajem UE, który nie zdecydował się na refundację enzymatycznej terapii zastępczej – przyp. red.). Cieszy mnie także, że została ogłoszona lista produktów dla chorych z EB – opatrunków, środków pielęgnujących, odżywek, igieł, plastrów, środków do dezynfekcji – zostaną one indywidualnie dobrane i dowiezione im do domu pacjentom” – zapowiedział Łukasz Szumowski, minister zdrowia. – „W chorobach rzadkich będziemy się starali włączać kolejne grupy pacjentów”.
Jak dodawał we wrześniu rząd zajmie się Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich. „To wyznaczy strategię w tej dziedzinie na lata” – przekonywał.
Warto przypomnieć, że obecnie w Europie jest dostępnych 320 leków sierocych, a kraje UE średnio refundują 250 z nich. Polska jest daleko w tyle – refundujemy zaledwie 38 leków. „Narodowy Plan to pierwszy krok. Najważniejsze jest wydzielenie osobnego budżetu, bo jak wyliczyliśmy potrzeba ok. 2 mld zł rocznie by zaspokoić potrzeby osób z chorobami rzadkimi” – wyjaśnia w rozmowie z ISBzdrowie Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN. – „Także dzisiejsze decyzje, która oczywiście cieszą to zaledwie kropla w morzu potrzeb”.
Z kolei Maciej Miłkowski, wiceminister zdrowia odpowiedzialny za politykę lekową, podkreślał, że program dla chorych na pęcherzowego oddzielania naskórka (epidermolysis bullosa – EB) wymagał zupełnie innego podejścia. „Do tej pory nie mieliśmy żadnego programu lekowego dla wyrobów medycznych. Także trzeba było stworzyć specjalnie dedykowany program dla tych chorych. Udało się i będzie on uwzględniał indywidualne potrzeby każdego z potrzebujących” – wyjaśniał wiceminister.
Chorzy na EB powinni dostać pełen pakiet już w ciągu tygodnia.
Z kolei, jak mówił wiceminister, negocjacje z podmiotami odpowiedzialnymi w chorobie Fabry’ego trwały bardzo długo, ale dzięki temu udało się dojść do porozumienia z oboma producentami. „To oznacza, że pacjenci zostaną w pełni zaopiekowani. Jest dobra współpraca z firmami, na tyle dobra, że wiemy iż do wejścia na rynek szykuje się kolejny lek, a już dziś formy te zgodziły się z góry by ten kolejny lek mógł wejść do programu lekowego” – podkreślał Miłkowski.
Dodatkowo w drugiej połowie sierpnia ma zostać ogłoszony program lekowy dla tej grupy. „Nie chcemy czekać aż ukaże się wrześniowa lista refundacyjna. Chodzi o to, by NFZ mógł jeszcze w tym miesiącu zacząć przygotowania i rozmowy z placówkami tak by od września chorzy już mieli dostęp do leczenia” – dodawał Szumowski.
Choroba Fabry’ego to jedna z ultrarzadkich, metabolicznych chorób genetycznych. Osoby dotknięte tym schorzeniem rodzą się z nieprawidłową budową genu, odpowiedzialnego za produkcję alfa-galaktozydazy (alfa-GAL) – enzymu, który w ludzkim organizmie odpowiada za rozkład substancji lipidowych. Jego niedobór sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą się szkodliwe produkty metabolizmu – globotriaozyloceramid (GL-3 lub Gb3), które w konsekwencji zatruwają organizm, a także uszkadzają narządy wewnętrzne, m.in. serce, nerki i mózg. Zdecydowana większość chorych doświadcza także zaburzeń termoregulacji ciała, które powodują przegrzewanie organizmu i charakterystycznego dla choroby bólu kończyn o różnym nasileniu, który towarzyszy pacjentom przez większość czasu. Wraz z nasileniem się objawów choroby, pacjenci zmagają się z coraz większą niewydolnością nerek, chronicznym zmęczeniem, udarami mózgu oraz zaburzoną pracą serca. To właśnie incydenty sercowo-naczyniowe (m.in. udar mózgu, zawał serca, migotanie komór) są najbardziej niebezpieczne dla życia chorego i stanowią najczęstszą przyczynę śmiertelności.
Częstotliwość jej występowania ocenia się na 1 na 117 tys. osób, a w Polsce liczbę chorych szacuje się na kilkaset osób. Z danych Eurostatu (z 2016 roku) wynika, że z tą diagnozą żyją w Polsce 73 osoby. Zaledwie 26 z nich korzystało z leczenia w ramach tzw. programu charytatywnego, czyli programu lekowego prowadzonego na koszt producenta.
Z kolei program dla chorych na EB dotyczy 100-150 osób w Polsce.
