Wszystkie noworodki w Polsce będą badane w kierunku SMA

Rada Przejrzystości działająca przy Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji pozytywnie zaopiniowała zmiany w zapisach programu polityki zdrowotnej dotyczącego badań przesiewowych noworodków. „Projekt jest zmienioną wersją poprzednio ocenianego projektu (ocenionego negatywnie). Zmiany w proponowanej wersji projektu odnoszą się do rozszerzenia panelu badań przesiewowych noworodków o badania w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)”- czytamy w protokole.

O tę zmianę neurolodzy zabiegali od dawna. „Test genetyczny [potrzebny do wykonania badania – przyp. red.] jest prosty, czuły i stosunkowo tani (kosztuje ok. 3,5 euro za sztukę). Właśnie prowadzimy rozmowy z ministerstwem zdrowia w tej sprawie” – mówiła w grudniu 2019 r. z rozmowie z ISBzdrowie dr Maria Jędrzejowska, neurolog dziecięcy i genetyk z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN (patrz: SMA: program leczenia się powiódł, brakuje przesiewu).

Badania przesiewowe rozpoczną się w już w roku 2021 – najpierw w 10 województwach, a od roku 2022 na terenie całej Polski. „Stopniowe wdrażanie na terenie całego kraju badań przesiewowych wynika ze względów organizacyjnych” – wyjaśnia AOTMiT. Realizatorem programu będzie Instytut Matki i Dziecka.

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, w przebiegu której dochodzi do obumierania motoneuronów rdzenia kręgowego, co w konsekwencji prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. Cechą SMA jest bardzo duża zmienność przebiegu klinicznego – od formy letalnej po postać dorosłą, o średniej przeżycia zbliżoną do populacji ogólnej. Choroba związana jest z mutacjami genu SMN1.

Na dzień 1 stycznia 2020 roku w Polskim Rejestrze SMA figurowało ponad 720 osób. Zgodnie z informacjami z laboratoriów genetycznych w Polsce, liczba rozpoznawanych przypadków SMA wynosi 40-45 rocznie. Około 30-35 z nich ma najcięższą, niemowlęcą postać choroby. Ocenia się, że mniej więcej jedna na 35 osób w Polsce jest nosicielem mutacji genu SMN1, wywołującej SMA. Chorobę rozpoznaje się w którymś momencie życia u jednego na 5-8 tysięcy urodzonych dzieci w Polsce, z czego w ok. 80% przypadków w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie.