Tag: choroby rzadkie

Fundacja SMA rozpoczyna kampanię edukacyjną „Strumień życia w SMA. Możemy więcej...”, której bohaterowie, codziennie zmagający się z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), opowiedzą o swojej...

"Program lekowy w chorobie Wilsona istnieje od dwóch lat, ale do tej pory nie zakwalifikowano do niego ani jednego dorosłego pacjenta. Problemem jest to,...

"Najczęstszą przyczyną śmierci pacjetów z nocną napadową hemoglobinurią (PNH) jest zakrzepica" – nie ukrywa prof. dr hab. n. med. Jadwiga Dwilewicz-Trojaczek z Sekcji ds. Zespołów...

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków zatwierdziła lek tofersen w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego (z ang. amyotrophic lateral sclerosis, ALS) związanego z mutacją w...

Podczas Europejskiej Konferencji Mukowiscydozy w Wiedniu, firma Vertex Pharmaceuticals przedstawiła dane dotyczące korzyści długoterminowego leczenia modulatorami CFTR. Warto podkreślić, że od ponad roku, część...

Choroby skóry objawiające się świądem, występowaniem plam, nacieków lub nadżerek to częsta przypadłość, z którą spotykają się lekarze dermatolodzy w swoich gabinetach. Takie objawy...

W maju obchodzimy Światowy Dzień Budowania Wiedzy o Mukopolisacharydozie. To rzadka choroba, diagnozowana w wieku dziecięcym, choć przed postawieniem ostatecznej diagnozy pacjenci odwiedzają średnio...

Zaczyna się niewinnie od plamek w kolorze kawy z mlekiem. Lekarz na rutynowej wizycie zaczyna je liczyć i kiedy jest ich więcej niż 6,...

W miastenii dochodzi do zaburzeń w przekazywaniu impulsów z zakończeń nerwów ruchowych do mięśni, w skutek czego pojawia się nadmierna męczliwość mięśni. Podwójne widzenie,...

Instytut Matki i Dziecka uroczyście otworzył wyremontowaną i doposażoną Klinikę Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii. Inwestycja została sfinansowana z części środków pochodzących z dotacji...