Mukowiscydoza – najczęściej występującą spośród chorób rzadkich

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) – choroba, której na pierwszy rzut oka nie widać, to najczęściej występująca choroba genetyczna zaliczana do chorób rzadkich. Dziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zawsze zjawiskiem losowym, całkowicie od nas niezależnym. Co 33 osoba jest nosicielem genu, który może wywołać mukowiscydozę. Mukowiscydoza objawia się przede wszystkim bardzo słonym potem, niedoborem wagi, częstymi, trudnymi do leczenia zapaleniami płuc. Chorzy żyją z widmem nieuchronnej i przedwczesnej śmierci, zwykle z powodu niewydolności oddechowej. Prawie połowę swojego życia spędzają na rehabilitacji, przestrzeganiu rygorystycznej diety oraz zażywaniu tysięcy sztuk leków rocznie. W ostatnim stadium choroby praktycznie nie opuszczają łóżka szpitalnego.

Uszkodzony gen wywołuje nadmierną produkcję i zagęszczenie śluzu w organizmie, co zaburza pracę wszystkich narządów mających gruczoły śluzowe, przede wszystkim w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym.
Objawy mukowiscydozy występują najczęściej ze strony układu oddechowego i pokarmowego. Gęsty i lepki śluz zalega w oskrzelach i oskrzelikach oraz blokuje przewody trzustkowe. W przypadku układu oddechowego utrudnia oddychanie, prowadzi do nawracających zakażeń oskrzeli i przewlekłego stanu zapalnego, wywołanego rozwojem bakterii, a w konsekwencji do trwałego uszkodzenia tkanki płucnej. Natomiast w układzie pokarmowym zaburza proces wydzielania przez trzustkę enzymów, odpowiedzialnych za rozkładanie i wchłanianie tłuszczów, węglowodanów i białek z pokarmu do krwiobiegu. Enzymy te nie docierają do jelit, co powoduje, że pokarmy nie są prawidłowo i w całości trawione – organizm nie otrzymuje wystarczającej do prawidłowego funkcjonowania ilości substancji odżywczych. W konsekwencji chorzy wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze. Dodatkowo zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ten narząd, prowadząc m.in. do nietolerancji glukozy i cukrzycy.

Czy tę chorobę da się leczyć? Są leki przyczynowe (nie refundowane w Polsce), które spowalniają postęp choroby, a  następnym krokiem jest przeszczep płuc.

Fundacja Matio w dniach od 24 lutego do 1 marca 2020 r. po raz dziewiętnasty organizuje kampanię społeczną pod nazwą Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy, która w całości poświęcona będzie upowszechnieniu wiedzy o mukowiscydozie, jej objawach, diagnozowaniu, leczeniu oraz możliwościach godnego i dłuższego życia z tą chorobą. Hasło tegorocznej kampanii to „Mukowiscydoza – a co Ty wiesz o chorobie?”.