#Fenymenalni – nie mogą jeść wszystkiego, ale mogą wszystko

Fenyloketonuria (PKU) – rzadka choroba genetyczna, która wymaga przestrzegania przez całe życie bardzo restrykcyjnej, niskofenyloalaninowej diety. 28 czerwca obchodzony jest Światowy Dzień Fenyloketonurii.

„Jest to wrodzona wada metabolizmu o podłożu genetycznym. Przyczyna choroby tkwi w braku lub znacznie zmniejszonej aktywności zlokalizowanego w wątrobie enzymu zwanego hydroksylazą fenyloalaninową, która odpowiada za przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę. Fenyloalanina jest aminokwasem, składnikiem białka, obecnym w większości produktów spożywczych, które jemy na co dzień. U pacjentów z nieleczoną fenyloketonurią w surowicy krwi obserwujemy wysokie stężenia fenyloalaniny, która przekraczając barierę krew- mózg przenika do ośrodkowego układu nerwowego i powoduje zaburzenia powstawania neuroprzekaźników. Sytuacja ta jest niebezpieczna dla mózgu, jest przyczyną jego uszkodzenia i następczej niepełnosprawności intelektualnej. Najważniejsze jest rozpoczęcie leczenia żywieniowego jak najszybciej po zdiagnozowaniu choroby w pierwszych dniach po urodzeniu, natomiast restrykcyjną dietę należy kontynuować przez całe życie. Prawidłowe stężenia fenyloalaniny chronią chorego na PKU przed zaburzeniami neurologicznymi i dysfunkcją intelelektualną. Terapia żywieniowa, mimo pojawiania się nowych kierunków w prowadzeniu PKU, nadal pozostaje złotym standardem leczenia fenyloketonurii” – wyjaśnia dr n. med. Agnieszka Chrobot z Poradni Chorób Metabolicznych Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego w Bydgoszczy.

Badania w kierunku występowania fenyloketonurii znajdują się w pakiecie badań przesiewowych, które przeprowadzane są u wszystkich noworodków w Polsce. Co roku chorobę tę wykrywa się u ok. 55 noworodków. Obok mukowiscydozy, to jedna z najczęściej występujących wrodzonych wad metabolizmu. W Polsce jest ok. 2 tys. zdiagnozowanych pacjentów z PKU.

Większość produktów spożywczych, które stanowią podstawę diety zdrowej osoby, chorzy z PKU muszą wykluczyć. Wydawałoby się, że skoro powinni wyeliminować ze swojego jadłospisu produkty z wysoką zawartością białka naturalnego, to wciąż do wyboru mają całą gamę produktów dostępnych na sklepowych półkach. Okazuje się jednak, że fenyloalanina obecna jest nie tylko w produktach pochodzenia zwierzęcego, jak mięso, ryby czy nabiał, ale także w roślinach strączkowych, kakao, czekoladzie i produktach mącznych. A to znacznie ogranicza możliwości wyboru.

„Wyłączenie z diety produktów z wysoką zawartością białka naturalnego wiąże się z koniecznością dostarczenia organizmowi potrzebnych składników odżywczych w inny sposób. Dlatego ważną rolę w diecie pacjentów z PKU stanowią specjalne preparaty białkozastępcze, dzięki którym pacjent może uzupełnić dzienną podaż białka i innych składników odżywczych. Zdecydowana większość preparatów w Polsce jest refundowana” – tłumaczy dr Chrobot.

Jak wynika z badania opinii, przeprowadzonego w ramach kampanii #Fenymenalni, zdaniem badanych, którzy słyszeli o PKU, największe wyzwania, jakie stawia ta choroba, wiążą się ze szczególnym sposobem odżywiania oraz samokontrolą. Jedna trzecia respondentów (32%) wskazała, że jest to rygorystyczna dieta, której trzeba przestrzegać całe życie. Co piąty badany (21%) za największe wyzwanie uznał konieczność stałej kontroli diety – każdego dnia, a dla 14% jest to trudność w funkcjonowaniu w społeczeństwie (brak możliwości jedzenia tego, co inni).
A nawet 65% pacjentów dorosłych z PKU nie stosuje się do zaleceń, co może mieć istotny wpływ na komfort i jakość życia oraz funkcjonowanie w kolejnych latach.

Badanie „Wiedza na temat fenyloketonurii”, przeprowadzone przez SW RESEARCH w ramach kampanii #Fenymenalni, na zlecenie firmy Nutricia w dniach 07.04-08.04.2020 metodą wywiadów on-line (CAWI) na panelu internetowym SW Panel. W ramach badania przeprowadzono 808 ankiet z reprezentatywną próbą Polaków powyżej 18 roku życia. Celem badania było określenie poziomu wiedzy Polaków na temat fenyloketonurii.