Zgodnie z zarządzeniem Ministra Zdrowia do Zespołu do spraw opracowania szczegółowych rozwiązań istotnych w obszarze chorób rzadkich dołączyli: prof. Olga Haus, Kierownik Katedry Genetyki Klinicznej Collegium Medicum Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Bydgoszczy; prof. Anna Latos-Bieleńska, Kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu oraz prof. Mieczysław Walczak, Konsultant Krajowy wdziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego.
To oznacza, że poszerza się zakres działania tego zespołu o „określenie kierunków poprawy diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostępności do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem technologii genomowych”. Zespół określi też dziedziny, w których powinny być rozwijane rejestry chorób rzadkich.
„Tym samym otwiera to realną drogę do poprawy diagnostyki, zwłaszcza diagnostyki genetycznej (z wykorzystaniem najnowszych metod badań genetycznych: aCGH i NGS) u chorych na choroby rzadkie w Polsce!” – pisze w liście do Medycznej Racji Stanu prof. Anna Latos-Bieleńska.
Jednocześnie, jak się dowiedziało ISBzdrowie, termin zakończenia prac (na koniec czerwca br.) ma zostać dotrzymany.
