Tag: choroby ultrarzadkie
Ataksja Friedreicha: pacjenci wciąż bez dostępu do leczenia
Ataksja Friedreicha to choroba ultrarzadka, która w ciągu 10-20 lat od pierwszych objawów u pacjentów powoduje nieodwracalną utratę samodzielności ruchowej. 1 lipca br. obwieszczeniem...
Ataksja Friedreicha co to za tajemnicza choroba?
Fundacja na rzecz pacjentów z ataksją Friedreicha (FA) przeprowadziła sondę uliczną pytając przechodniów, czy kiedykolwiek słyszeli o takiej chorobie, jej objawach i możliwościach leczenia....
Ataksję Friedreicha można zatrzymać
Osoby zmagające się z Ataksją Friedreicha (FA) żyją średnio 37-38 lat. Ale pojawił się pierwszy lek, który zmienia jej przebieg i daje nadzieję chorym....
Jak wygląda sytuacja pacjentów z makroglobulinemią Waldenströma?
Makroglobulinemia Waldenströma (MW) to ultrarzadka, nieuleczalna, powolnie postępująca rozrostowa choroba układu chłonnego najczęściej występująca u osób w podeszłym wieku. Średnia wieku w trakcie rozpoznaniu...
Choroba Fabry’ego może skrócić życie nawet o 20 lat. Pacjenci żyją w bólu
Choroba Fabry’ego uszkadza mózg i serce. Niespecyficzność objawów sprawia, że pacjenci czekają na diagnozę nawet kilkanaście lat. Symptomami są m.in. przeszywający ból rąk i...
ASMD – choroba tak rzadka, że nikt o niej wcześniej nie słyszał
• Rzadsza od innych chorób rzadkich: 50 razy rzadsza niż SMA, 48 razy rzadsza niż mukowiscydoza, 5 razy rzadsza niż choroba Gauchera, 3 razy...
Hipofosfatazja – choroba kruchych kości, która niszczy marzenia
Hipofosfatazja (HPP) to ultrarzadkie schorzenie genetyczne, zagrażające zdrowiu i życiu. Nazywana jest inaczej chorobą kruchych kości, bo kości pacjentów z HPP łamią się tak...
Zakrzepowa plamica małopłytkowa – jedna z najbardziej tajemniczych chorób
Nabyta zakrzepowa plamica małopłytkowa, iTTP/aTTP, to rzadka i groźna choroba krwi, która nadal pozostaje tajemnicą i wyzwaniem dla lekarzy na całym świecie.
• iTTP/ATTP -...
Osoby z PNH traktowane są jak „tykające bomby”
"Najczęstszą przyczyną śmierci pacjetów z nocną napadową hemoglobinurią (PNH) jest zakrzepica" – nie ukrywa prof. dr hab. n. med. Jadwiga Dwilewicz-Trojaczek z Sekcji ds. Zespołów...
W chorobach rzadkich jest wiele niezaspokojonych potrzeb
Przypadający w ostatni dzień lutego Światowy Dzień Chorób Rzadkich to niezwykle ważna data dla osób zmagających się z ultrarzadkimi, wyniszczającymi i zagrażającymi życiu schorzeniami,...
Najnowsze
Nerki: mały wielki narząd
12 marca na całym świecie obchodzony jest 20. Światowy Dzień Nerek. To święto ustanowione przez Międzynarodowe Towarzystwo Nefrologiczne i Międzynarodową Federację Fundacji Nerek, by...
Compensa stawia na ubezpieczenia zdrowotne
Compensa zapowiada ekspansję w segmencie ubezpieczeń zdrowotnych – nowa strategia na lata 2026-2030 zakłada, że do 2028 roku firma będzie miała co najmniej pół...
Molecure ma pierwsze deklaracje finansowania wehikułu R&D Polana Therapeutics
Molecure widzi duże zainteresowanie projektem wehikułu R&D Polana Therapeutics i ma pierwsze deklaracje jego finansowania, poinformował prezes Marcin Szumowski."W tej chwili przestrzeń na...
Jaskrę się kontroluje, nie usuwa!
Trwa Światowy Tydzień Jaskry, ale powodów do świętowania nie ma – liczba osób zmagających się z tą chorobą rośnie. Ryzyko utraty wzroku może dotyczyć...
Molecure liczy na domykanie rozmów partneringowych po cząstkowych wynikach dot. OATD-01
Molecure uważa, że pozytywne wyniki analizy cząstkowej z badania klinicznego KITE (fazy II w programie rozwoju OATD-01 u pacjentów z sarkoidozą płucną) mogą stać...
Nerki: mały wielki narząd
12 marca na całym świecie obchodzony jest 20. Światowy Dzień Nerek. To święto ustanowione przez Międzynarodowe Towarzystwo Nefrologiczne i Międzynarodową Federację Fundacji Nerek, by...
Compensa stawia na ubezpieczenia zdrowotne
Compensa zapowiada ekspansję w segmencie ubezpieczeń zdrowotnych – nowa strategia na lata 2026-2030 zakłada, że do 2028 roku firma będzie miała co najmniej pół...
Molecure ma pierwsze deklaracje finansowania wehikułu R&D Polana Therapeutics
Molecure widzi duże zainteresowanie projektem wehikułu R&D Polana Therapeutics i ma pierwsze deklaracje jego finansowania, poinformował prezes Marcin Szumowski."W tej chwili przestrzeń na...
Jaskrę się kontroluje, nie usuwa!
Trwa Światowy Tydzień Jaskry, ale powodów do świętowania nie ma – liczba osób zmagających się z tą chorobą rośnie. Ryzyko utraty wzroku może dotyczyć...
Molecure liczy na domykanie rozmów partneringowych po cząstkowych wynikach dot. OATD-01
Molecure uważa, że pozytywne wyniki analizy cząstkowej z badania klinicznego KITE (fazy II w programie rozwoju OATD-01 u pacjentów z sarkoidozą płucną) mogą stać...
