Na refundację enzymatycznej terapii zastępczej zdecydowało się 27 krajów Unii Europejskiej, tylko Polska pozostaje białą plamą – wynika z raportu „Sytuacja chorych na chorobę Fabry’ego w Polsce”, który powstał z inicjatywy Stowarzyszenia Rodzin z tą chorobą.
Choroba Fabry’ego to jedna z ultrarzadkich, metabolicznych chorób genetycznych. Osoby dotknięte tym schorzeniem rodzą się z nieprawidłową budową genu, odpowiedzialnego za produkcję alfa-galaktozydazy (alfa-GAL) – enzymu, który w ludzkim organizmie odpowiada za rozkład substancji lipidowych. Jego niedobór sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą się szkodliwe produkty metabolizmu – globotriaozyloceramid (GL-3 lub Gb3), które w konsekwencji zatruwają organizm, a także uszkadzają narządy wewnętrzne, m.in. serce, nerki i mózg. Zdecydowana większość chorych doświadcza także zaburzeń termoregulacji ciała, które powodują przegrzewanie organizmu i charakterystycznego dla choroby bólu kończyn o różnym nasileniu, który towarzyszy pacjentom przez większość czasu. Wraz z nasileniem się objawów choroby, pacjenci zmagają się z coraz większą niewydolnością nerek, chronicznym zmęczeniem, udarami mózgu oraz zaburzoną pracą serca. To właśnie incydenty sercowo-naczyniowe (m.in. udar mózgu, zawał serca, migotanie komór) są najbardziej niebezpieczne dla życia chorego i stanowią najczęstszą przyczynę śmiertelności.
Częstotliwość jej występowania ocenia się na 1 na 117 tys. osób, a w Polsce liczbę chorych szacuje się na kilkaset osób. Z danych Eurostatu (z 2016 roku) wynika, że z tą diagnozą żyją w Polsce 73 osoby. Zaledwie 23 z nich korzysta z leczenia w ramach tzw. programu charytatywnego, czyli programu lekowego prowadzonego na koszt producenta.
„Leki zostały zarejestrowane w 2001 roku, czyli 17 la temu, a ciągle chorzy w Polsce nie są w stanie z nich skorzystać” – podkreśla dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista z dziedziny chorób wewnętrznych z II Katedry Chorób Wewnętrznych, Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego. – „A efekty terapii są bezsporne: następuje zmniejszenie bólu, opóźnia się pojawienie powikłań, chorzy wracają do aktywności zawodowej”.
Brak leczenia, jak tłumaczyła, nieuchronnie prowadzi do takich powikłań jak postępująca niewydolność nerek (co oznacza dializy czy konieczność przeszczepu), nadciśnienie, udarów, nasilających się lęku i depresji.
„Nie mam żadnej wątpliwości, że terapia działa, dlatego wspieram działania moich pacjentów o refundację” – podkreślała Bazan-Socha.
Enzymatyczna terapia zastępcza polega na dożylnym stosowaniu rekombinowanego analogu naturalnego enzymu, który – jak wykazały badania kliniczne – zmniejsza stężenie szkodliwych substancji lipidowych w osoczu oraz złogów w nerkach i innych narządach oraz korzystnie wpływa na ból neuropatyczny i zaburzenia potliwości u chorych. Leczenie jest obecnie refundowane w 27 krajach Unii Europejskiej, w tym m.in. w Niemczech i Czechach. Wszystkie składane w Polsce wnioski o objęcie terapii refundacją nie uzyskały pozytywnej opinii organów decyzyjnych.
To efekt m.in., tego, że od 10 lat nie uchwalono u nas Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich o czym pisaliśmy http://www.isbzdrowie.pl/2018/02/doczekamy-sie-narodowego-planu-dla-chorob-rzadkich/. Oraz tego, że terapia ta jest bardzo droga – średnia cena wynosi 800 tys. za rok leczenia jednego pacjenta.
„Problemem jest to, że leki sieroce stosowane w leczeniu chorób rzadkich i ultrarzadkich traktuje się tak samo jak pozostałe leki na powszechne schorzenia. Na decyzję w sprawie wdrażania nowych programów lekowych dominujący wpływ ma stosunek kosztów leczenia do jego efektów. W przypadku choroby Fabry’ego, wartość tego parametru będzie zawsze niekorzystna dla pacjentów, chyba, że zaczniemy w końcu rozpatrywać choroby rzadkie jako osobną kategorię schorzeń i stosować odrębne wagi do oceny terapii przy kwalifikacji wniosków” – wyjaśnia Rafał Zyśk, ekspert ds. polityki lekowej z Health Economics Consulting, współautor raportu. – „Dlatego w rekomendacjach zalecamy wprowadzenie rozwiązania szkockiego, gdzie już kilka lat temu wprowadzono odrębny budżet do finansowania chorób rzadkich. Aby obniżyć koszt tego leczenia można także wziąć udział w międzynarodowej grupie zakupowej, a już kilka z nich powstało”.
„Dopóki w życie nie wejdzie narodowy plan nie ma mowy o refundowaniu leków” – nie ukrywa Paweł Ignatowicz z departamentu świadczeń opieki zdrowotnej NFZ. – „Minister zdrowia powołał zespół, który pracuje nad programem. Z tego co wiem jest tam zapis o wyodrębnieniu budżetu, a także które ośrodki referencyjne, które zapewnią opiekę kompleksową”.
A kiedy doczekamy się wreszcie narodowego planu? „Mam nadzieję, że jeszcze w tym roku” – dodawał Ignatowicz.
